Keratosis palmoplantaris striata mit Mutationen in Desmoglein 1 Q82.8

Zuletzt aktualisiert am: 14.05.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Keratosis palmoplantaris areata; Keratosis palmoplantaris striata I; Keratosis palmoplantaris striata with mutations in Desmoglein 1 Q82.8 - Dermatologie; Keratosis palmoplantaris varians; OMIM 148700

Erstbeschreiber

Brünauer, 1923; Fuchs, 1924; Wachters, 1963

Definition

Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose. Ursprünglich wurde eine inselförmige (Siemens) und eine striäre Form (Brünauer-Fuchs) beschrieben. Wachters konnte beide Typen in einer Familie nachweisen.

Ätiopathogenese

Mutationen im Desmoglein 1-Gen (DSG1). Die Genmutationen führen zu einer Störung des Desmogleins. Striäre palmoplantare Keratosen treten auch mit Mutationen in im Desmoplakin-Gen und vereinzelt im KRT1-Gen auf. 

Manifestation

15. bis 30. Lebensjahr.

Klinisches Bild

Striäre, inselförmige oder diffus-membranöse Keratosen in Abhängigkeit von der physikalischen Belastung. Freibleiben von wenig belasteten Arealen, Ausbreitung auf Finger- und Zehenbeugeseiten möglich, selten Befall von Knien, Ellbogen, Fingerrücken. Keine Assoziation mit weiteren Symptomen.

Histologie

Auffällige Hyperkeratose mit suprabasaler Auflockerung unter Abrundung der Keratinozyten.

Therapie

Extern entsprechend der Keratosis palmoplantaris diffusa circumscripta, gutes Ansprechen auf systemische Retinoide.

Literatur
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  1. Bergman R et al.(2010) Disadhesion of epidermal keratinocytes: a histologic clue to palmoplantar
    keratodermas caused by DSG1 mutations. J Am Acad Dermatol 62:107-113.
  2. Brünauer SR (1923) Zur Vererbung des Keratoms hereditarium palmare et plantare. Acta dermato-venerologica (Stockholm) 4: 489-503
  3. Fuchs H (1924) Zur Kenntnis der herdweisen Keratosen an Händen und Füßen. Acta Derm Venereol 5: 11-58
  4. Küster W et al. (1995) Keratosis palmoplantaris striata Brünauer-Fuhs-Siemens - Klinische, lipidbiochemische und molekularbiologische Untersuchungen. Z Hautkr 70: 263-268
  5. Lucker GP et al. (1996) Keratosis palmoplantaris varians et punctata. Clinical variability of an single genetic defect? Hautarzt 47: 858-859
  6. Paoli S et al. (1999) Keratosis palmoplantaris varians of Wachters. J Eur Acad Dermatol Venereol 12: 33-37
  7. Wachters DHJ (1963) Over de verschillende morphologische vormen van de keratosis palmoplantaris, in het bijzonder over de "keratosis palmoplantaris varians". Thesis, Leiden, The Netherlands, pp 49-67

Disclaimer

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