Keratosis palmoplantaris mutilans Q82.8

Zuletzt aktualisiert am: 29.05.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Keratoma hereditarium mutilans; Loricrin Keratoderma; MIM 604117; Pseudoainhum-artige Dermatose; Pseudo-Ainhum-Syndrom; Vohwinkel-Syndrom; Vohwinkel-Syndrom nach Camisa ohne Hörschwäche

Erstbeschreiber

Portal, 1685; Vohwinkel, 1929; Wigley, 1929

Definition

Hereditäre Genodermatose, die durch massive palmare und plantare Hyperkeratosen, Mutilationen und in einigen Fällen durch Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist.

Ätiopathogenese

Meist autosomal-dominant vererbte Mutationen des Connexin 26 Gens, die auf dem Chromosom 13q11-q13 kartiert sind und zur Expression von fehlerhaftem Connexin 26 (Membranprotein) führen. Bei einigen Fällen (mit Ichthyose) wurde eine Loricrin-Mutation identifiziert; das zugehörige Gen (LOR) ist auf dem Chromosom 1q21 kartiert. Loricrin ist ein wichtiger Bestandteil des cornified envelope. Mutationen des Loricrin-Gens wurden auch bei Fällen der Erythrokeratodermia progressiva symmetrica nachgewiesen.

Klinisches Bild

Massive, diffuse Palmoplantarkeratosen mit lividem Rand, Hyperhidrose, Kontrakturen sowie typischen anulären keratotischen Schnürfurchen bis hin zum Verlust von Akren. Auch an Knöcheln, Knien, Unterarmen und Ellbogen können Keratosen auftreten. Teilweise findet sich eine Assoziation mit Hypogonadismus oder Innenohrschwerhörigkeit.

Therapie

Hinweis(e)

Die klinischen Symptome überschneiden sich mit denen des Bart-Pumphrey-Syndroms, bei dem ebenfalls eine Mutation des GJB2-Gens vorliegt. Jedoch fehlen bei diesem Syndrom die Schnürringe. 

Literatur
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  10. Vohwinkel KH (1929) Keratoma hereditarium mutilans. Arch Dermatol Syph 158: 354-364

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