Keratosis palmoplantaris mit Ösophaguskarzinom Q82.8

Zuletzt aktualisiert am: 27.05.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Diffuse Palmoplantarkeratosen mit Leukoplakie; Howel-Evans-Syndrom; MIM 148500; TOC; Tylosis with esophageal cancer

Erstbeschreiber

Clarke und McConell, 1954; Howel-Evanns et al., 1958

Definition

Wahrscheinlich autosomal-dominant vererbte, sich zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr manifestierende, diffuse palmoplantare Keratose und Hyperhidrose. Nicht selten wird gleichzeitig eine orale Leukoplakie beobachtet. In 70% Entwicklung eines Ösophaguskarzinoms um das 50. Lebensjahr.

Vorkommen/Epidemiologie

Androtropie.

Ätiopathogenese

Zugrunde liegen heterozygote Mutationen im RHBDF2-Gen  ("rhomboid family member 2; auch TOC genannt= tylosis (o)esophageal cancer), das auf dem Chromosom 17q25 kartiert ist.

Manifestation

Die Palmar-und Plantarkeratosen entwickeln sich im Kindesalter, das Ösophaguskarzinom im mittleren Lebensalter.

Therapie

Hinweis(e)

Das Syndrom wurde erstmals bei 2 englischen Familien beschrieben.

Literatur
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  1. Bruce H et al. (2009) Cutaneous manifestations of internal malignancy. Cancer J Clin 59: 73-98
  2. Clarke CA, McConnell RB (1954) Six cases of carcinoma of the oesophagus occurring in one family. Br Med J 2: 1137-1138
  3. Howel-Evans W, McConnell RB, Clarke CA, Sheppard PM (1958) Carcinoma of the oesophagus with keratosis palmaris et plantaris (tylosis): a study of two families. Quart J Med 27: 413-429
  4. Messmann H (2001) Squamous cell cancer of the oesophagus. Best Pract Res Clin Gastroenterol 15: 249-265
  5. Risk JM et al. (1994) Tylosis oesophageal cancer mapped. Nature Genet 8: 319-321
  6. Risk JM et al. (2002) Characterization of a 500 kb region on 17q25 and the exclusion of candidate genes as the familial Tylosis Oesophageal Cancer (TOC) locus. Oncogene 21: 6395-6402
  7. Steijlen FM (1999) Palmoplantarkeratosen. In: Traupe H, Hamm H (eds) Pädiatrische Dermatologie, Springer Verlag Berlin Heidelberg New York, S. 76-77

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