Keratosis palmoplantaris mit Hypopigmentierungen

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren

Synonym(e)

Cole Disease

Erstbeschreiber

Cole 1976

Definition

Sehr seltene, offenbar autosomal dominant vererbte Genodermatose, deren Entität derzeit noch ungeklärt ist.

Vorkommen/Epidemiologie

Nach der Erstbeschreibung durch Cole 1976 wurden bisher weniger als 10 Fälle berichtet. Prävalenz unbekannt.

Ätiopathogenese

Der zugrunde liegende Gendefekt ist nicht bekannt. Vermutet wird eine Störung des Transfers von Melanosomen sowie eine nicht näher definierte Keratinisierungsstörung.

Manifestation

Die Hautveränderungen treten bei der Geburt oder in der frühen Kindheit auf.

Klinisches Bild

Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine Kombination von angeborenen oder in der frühen Kindheit auftretenden, papulösen palmoplantaren Hyperkeratosen (Palmoplantarkeratosen) sowie durch unregelmäßig begrenzte, häufig auf die Extremitäten beschränkte "guttata-artige" Hypopigmentierungen. Assoziierte Erkrankungen bestehen nicht.

Histologie

  • Palmoplantare Keratose: Akanthotische Epidermis mit Hypergranulose und meist massiver Orthohyperkeratose; keine Epidermolyse, Vakuolisation oder Elastorrhexis; keine kornoide Lamelle.
  • In den hypopigmentierten Arealen findet sich eine normale Anzahl von Melanozyten sowie ein verminderter Pigmentierungsgrad der Keratinozyten.

Therapie

Symptomatisch; fettende Externa,gfl. keratolytische Externa.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Moore MM et al. (2009) Cole Disease: Guttate Hypopigmentation and Punctate Palmoplantar Keratoderma. Arch Dermatol 2009145: 495-497.
  2. Vignale R et al. (2002) Cole disease: hypopigmentation with punctate keratosis of the palms and soles. Pediatr Dermatol 19: 302-306

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017