Keratosis palmoplantaris cum degeneratione granulosa Q82.8

Synonym(e)

Epidermolytische Palmoplantarkeratose; Palmoplantarkeratose epidermolytische

Definition

Autosomal-dominant vererbte flächige Palmoplantarkeratose.

Vorkommen/Epidemiologie

Häufigste Palmoplantarkeratose mit einer Prävalenz von 1/40.000 Geburten.

Ätiopathogenese

Fehlerhafte Struktur des Keratins bedingt durch Punktmutationen in dem Gen für Keratin 9 (KRT9, EPPK), das auf dem Chromosom 17q12-q21 kartiert ist. Keratin 9 wird in den suprabasalen Schichten der Epidermis exprimiert und ist spezifisch für die Haut an Handtellern und Fußsohlen. Mutationen im Keratin-9-Gen führen zum Zusammenbruch des Keratin-Filament-Netzwerkes und zur Zytolyse von Korneozyten.

Manifestation

Meist in früher Kindheit auftretend.

Klinisches Bild

Diffuse, nicht transgrediente Verhornung mit scharfer Begrenzung, rotem Randsaum und knöchelpolsterartigen Hyperkeratosen an Streckseiten von Händen und Füßen, zudem Uhrglasnägel. Gelegentlich Hyperhidrosis palmaris oder plantaris.

Histologie

Akanthokeratolyse (s.a.u. Degeneration, granulöse).

Therapie

Externe Therapie

Interne Therapie

Literatur
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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017