Keratosis palmoplantaris circumscripta seu areata Q87.8

Synonym(e)

okulokutane Tyrosinämie; Richner-Hanhart-Syndrom; Tyrosinämie okulokutane; Tyrosinämie Typ II; Tyrosinemia type II

Erstbeschreiber

Richner, 1938; Hanhart, 1947

Definition

Hereditärer Defekt der Tyrosin-Aminotransferase mit erhöhtem Tyrosinspiegel im Blut, punkt- bis bandförmige, klavusartige Palmoplantarkeratose, subunguale Keratosen in Kombination mit Hornhautdystrophien, geistiger Retardierung, Minderwuchs, evtl. multiplen Lipomen, Lingua plicata, Darm- und Blasendivertikulose.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des TAT-Gens (Tyrosin-Aminotransferase Gen; Genlokus: 16q22.1-q22.3) mit konsekutivem Mangel der Tyrosin-Aminotransferase und erhöhten Tyrosinspiegeln im Blut.

Manifestation

Haut- und Augenveränderungen manifestieren sich oft im Kindesalter. Neurologische Störungen treten später auf.

Lokalisation

Vor allem Finger- und Zehenkuppen, Palmae, Plantae.

Labor

Tyrosinämie, Tyrosinurie.

Therapie

Verlauf/Prognose

Z.T. spontane Abheilung der Palmae. Keine Besserung der Plantae.

Literatur
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  1. Aydin OF et al. (2003) Two siblings with tyrosinaemia type 2. Eur J Pediatr 162: 81-83
  2. Hanhart E (1947) Neue Sonderformen von Keratosis palmo-plantaris u.a. eine regelmässig dominante Form mit systematisierten Lipomen, ferner zwei einfach rezessive mit Schwachsinn und z.B. mit Hornhaut-veränderuengen des Auges (Ektodermalsyndrom). Dermatologica 94: 286-308
  3. Natt E et al. (1987) Inherited and de novo deletion of the tyrosine aminotransferase gene locus at 16q22.3 in a patient with tyrosinemia type II. Hum Genet 77: 352-358
  4. Richner H (1938) Hornhautaffektion bei Keratoma palmare et plantare hereditarium. Klin Monatsbl Augenheilk 100: 580-588
  5. Salamon T et al. (1988) Vier Fälle von Richner-Hanhart-Syndrom (Tyrosinämie Typ II) mit neurologischer Symptomatologie in einer jugoslawischen Familie. Hautarzt 39: 149-154

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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017