Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-Keratoderma mit Mutationen in POMP 10: Q82.8

Zuletzt aktualisiert am: 14.05.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Keratosis linearis mit Ichthyosis congenita und sklerosierendem Keratoderm; Keratosis linearis with Ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma syndrome; KLICK-Syndrom; MIM 601952

Erstbeschreiber

Chaves AJ, 2006

Definition

Angeborene oder frühkindlich eworbene, generalisierte ichthyosiforme Dermatose, mit palmoplantaren Keratosen, mit zirkulären Bandstrukturen um einzelne Finger sowie sowie linear angeordneten Papeln und Plaques in Armbeugen und Handgelenken.

Ätiopathogenese

 Autosomal-rezessive Mutation im POMP-Gen auf Chromosom 13q, das für das „proteasome maturation protein” kodiert. Dieses Genprodukt ist an der Reifung von Proteasomen beteiligt.    

Histologie

Epidermale Hyperplasie mit Hypergranulose (keine Alkantholyse) und orthokeratotischer Hyperkeratose.

Hinweis(e)

 KLICK= Akronym für  “Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma”. Orpha-Kennnummer : ORPHA281201 ; OMIM: 601952  

Literatur
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  1. Chaves AJ et al. (2006) Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma (KLICK syndrome). Actas Dermosifiliogr 97:342-344.
  2. Dahlqvist J et al. (2012)  siRNA silencing of proteasome maturation protein (POMP) activates the unfolded protein response and constitutes a model for KLICK genodermatosis. PLoS One e29471. doi: 10.1371/journal.pone.0029471.

 

Disclaimer

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