Keratosis follicularis spinulosa decalvans Q82.84

Zuletzt aktualisiert am: 19.01.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Keratosis pilaris decalvans; Keratosis pilaris-Syndrom; Siemens-Syndrom I

Erstbeschreiber

Lameris, 1905; Siemens, 1926

Definition

Sehr seltene x-chromosomal dominant vererbte, heterogene Genodermatose, die durch atrophisierende, follikuläre Verhornungsanomalien in typischer Lokalisation der häufig vorkommenden Keratosis pilaris (Kapillitium, Gesicht, Augenbrauen, Streckseiten der Extremitäten, Thorax, Glutaeen), durch narbige Alopezie der Kopfhaut sowie palmo-plantare Keratosen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung tritt in voller Expressivität nur beim männlichen Geschlecht auf.

Weiterhin inkonstant assoziiert sind Veränderungen der Nägel (Leukonychie) sowie weitere Symptome. 

 

 

Ätiopathogenese

Wahrscheinlich X-chromosomal-dominanter Erbgang. Lokalisierung eines Gendefektes auf dem X-Chromosom, Xp 22.2-p22.13.

Weiterhin wurden Mutationen des MBTPS2-Gens (Xp22-12-Xp22.11) nachgewiesen.

Das MBTPS2-Gen (membrane-bound transcription factor protease,site2) ist eine Membran-gebundene Zink Metallprotease, die Proteine (SREbPs = sterol regulatory element-binding proteins) steuert, die den Cholesterol-Metabolismus kontrollieren.  

Offenbar bestehen Assoziationen zum Olmsted-Syndrom, da in einer chinesischen Familie beide Phänotypen vertreten waren.   

Das Vollbild der Erkrankung wird nur beim männlichen Geschlecht gefunden.  

Klinisches Bild

Das klinische Bild dieser generalisierten follikulären Verhornungsanomalie ist abhängig von der betreffenden Lokalisation. Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans kann sowohl die mit Vellushaaren bedeckten Körperpartien (die übliche marklose Körperbehaarung - Bild der streckseitig betonten, reibeisenartigen Keratosis pilaris), den Bereich der Borstenhaare (hier die Augenbrauen - Bild des Ulerythema Ophryogenes) oder auch bestimmte Bereiche der Langhaare (vernarbende Alopezie) betreffen. Die morphologische Vielfalt des Krankheitsbildes erschwert häufig seine eindeutige Zuordnung. 

Weitere assoziierte Symptome sind: palmo-plantare Keratosen, Leukonychie, Photophobie, Hornhauttrübungen, persistierender Ductus Botalli und Hypospadie.  

Externe Therapie

Verlauf/Prognose

Spontanes Sistieren des Prozesses im 2. bis 3. Dezennium.

Literatur
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  2. Aten E et al.(2010) Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is caused by
    mutations in MBTPS2. Hum Mutat 31:1125-1133
  3. Azakli HN et al. (2014)  Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans Associated wıth Leukonychia. West Indian Med J 63: 552-553
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  6. Harth W et al. (1999) Keratosis follicularis spinulosa decalvans mit persistierendem Ductus Botalli und Hypospadie bei einem asiatischen Patienten. Hautarzt 50: 295–298
  7. Lameris HJ (1905) Ichthyosis follicularis. Ned Tijdschr Geneeskd 2: 1524
  8. Montesu MA et al. (2010)  Palmoplantar keratoderma in keratosis follicularis spinulosa decalvans. Eur J Dermatol. 20: 850-852
  9. Siemens HW (1926) Keratosis follicularis spinulosa decalvans. Arch Dermatol Syphil (Berlin) 151: 384-386

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