Keratosis follicularis acneiformis, Typ Siemens Q82.8

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 22.08.2022

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Synonym(e)

angeborene Polykeratose; Keratosis follicularis congenita (Siemens); Keratosis follicularis hereditaria Gertler; Keratosis multiformis; Keratosis multiformis idiopathica Siemens; Polykeratose angeborene; Polykeratose Touraine; Siemens-Syndrom II

Erstbeschreiber

Siemens, 1929

Definition

Sehr seltene, erbliche (wahrscheinlich autosomal dominant)Verhornungsanomalie (Gendefekt bisher unbekannt) mit disseminierten, komedonenartigen, follikulären Keratosen, Keratosis palmoplantaris, Pachyonychie, Onychogrypose und Hyperhidrose. Im Schleimhautbereich: Lingua plicata, Leukoplakien

S. a. Keratosis follicularis spinulosa decalvans, mit einer ähnlichen klinischen Symptomatik,  bei der Mutationen im MBTPS2-Gen nachgewiesen wurden.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant vererbt.

Klinisches Bild

Follikuläre, akneiforme Hyperkeratosen an den Streckseiten der Extremitäten sowie der Glutaeal- und Perioralregion, disseminierte palmoplantaren Keratosen mit pemphigoider Blasenbildung unter den Plantarschwielen, palmoplantarer Hyperhidrose, Leukoplakien der Mundschleimhaut, Lingua plicata sowie Nagelveränderungen (Pachonychie, Onychogryposis, Skleronychie; Oligophrenie).

Differentialdiagnose

Therapie

Extern entsprechend der Keratosis follicularis.

Interne Therapie

Versuch mit Acitretin (Neotigason) in einer Dosierung von 0,5 mg/kg KG/Tag.

Verlauf/Prognose

Lebenslang stationär bleibender Zustand.

Literatur
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  1. Alfadley A et al. (2002) Two brothers with keratosis follicularis spinulosa decalvans. J Am Acad Dermatol 47(Suppl5): S275-278

  2. Aten E et al.(2010) Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is caused by mutations in MBTPS2. Hum Mutat 31:1125-1133

  3. Azakli HN et al. (2014)  Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans Associated wıth Leukonychia. West Indian Med J 63: 552-553

  4. Siemens HW (1929) Keratosis palmo-plantaris striata. Arch Dermatol 157: 392-408

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