Keratosis extremitatum hereditaria transgrediens et progrediens Q82.8

Synonym(e)

Greither-Syndrom; hereditary palmoplantar keratoderma greither`s type; Keratodermia palmoplantaris progressiva; Keratosis extremitatum hereditaria progrediens; Keratosis palmoplantaris diffusa Typ Greither; Keratosis palmoplantaris transgrediens; Keratosis palmoplantaris transgrediens Typ Greither; Keratosis palmoplantaris Typ Greither; Palmoplantarkeratose Typ Greither

Erstbeschreiber

Greither, 1952

Definition

Autosomal-dominant vererbte, zunächst auf Palmae und Plantae begrenzte, später über Hand- und Fußkanten, auf die Streckseiten (progrediente), auf Handgelenke, Fersen, Unterarme und -schenkel übergreifende (transgrediente) Verhornungsstörung. Zur Einteilung der Palmoplantarkeratosen s. u. Keratosis palmoplantaris). 

Ätiopathogenese

Möglicherweise liegen dem Phänotyp mehrere Mutationen zugrunde. Nachgewiesen wurde eine autosomal-dominant vererbte Mutation im Keratingen 1, das dem Genlokus 1p36.2-p34 zugeordnet ist und ein entsprechendes Strukturprotein kodiert.

Manifestation

Beginn in der Kindheit, meist 2.-10. LJ, gelegentlich auch früher.

Klinisches Bild

  • Ausgeprägte Hyperkeratosen, meist unter Einbeziehung von Hand- und Fußrücken sowie im Bereich der Fersen (Achillessehne). Der Krankheitsverlauf in der Kindheit ist deutlichschwer wiegender als im fortgeschrittenen Erwachsenenalter; gelegentlich spontane Involution nach dem 50. LJ.
  • Begleitsymptome: Brachyphalangie, Hyperhidrose, Onychodystrophie.

Therapie

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Gach JE et al. (2005) Two families with Greither`s syndrome caused by a keratin 1 mutation. J Am Dermatol 53: 225-230
  2. Greither A (1952) Keratosis hereditaria progrediens mit dominantem Erbgang. Hautarzt 3: 198-203
  3. Tay YK (2003) What syndrome is this? Greither syndrome. Pediatr Dermatol 20: 272-275

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Zuletzt aktualisiert am: 20.11.2017