Keratolytisches Wintererythem Q82.8

Zuletzt aktualisiert am: 28.05.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Erythrokeratolysis hiemalis; Keratolytic winter erythema; MIM 148370; Oudtshoorn-Krankheit

Definition

Autosomal dominant vererbte, rekurrierende, erythematöse Palmoplantarkeratose, die bei niederländisch-stämmigen Südafrikanern, aber auch in einer norwegischen Familie gefunden wurde (Ngcungcu T et al. 2017). 

Ätiopathogenese

Nachweisbar sind "Tandemduplikaturen" in einer nicht kodierende genomischen Region (8p22-p23), die ein aktives "enhancer element" für CTSB beinhaltet. CBS ist ein  Gen, das für Catepsin B kodiert. Catepsin B ist eine Cystein-Protease, die für die Keratinozyten-Homöostase eine bedeutende Rolle spielt. Immunhistologisch konnte in läsionaler Haut des KWE eine erhöhte Expression von CTSB, dem kodierende Gen für Cathepsin B,  nachgewiesen werden; weiterhin zeigte sich immunhistologisch eine verstärkte Reaktivität für Cathepsin B im Stratum granulosum. 

Klinisches Bild

Milde abschuppende Palmoplantarkeratose (Skin-Peeling) mit unterliegendem Erythem und traumatischer Blasenbildung, die sich vor allem in der kalten Jahreszeit verschlechtert. Die ichthyotischen  Veränderungen können in Form von figurierten erythematösen Schuppenkrausen auch auf Unterarme und Unterschenkel übergreifen.

Literatur
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  1. Danielsen AG et al. (2001) Erythrokeratolysis hiemalis (keratolytic winter erythema): a case report from Denmark. J Eur Acad Dermatol Venereol 15:255-256. 
  2. Findlay GH et al. (1978) Erythrokeratolysis hiemalis--keratolytic winter erythema or 'Oudtshoorn Skin'. A
    new epidermal genodermatosis with its histological features. Br J Dermatol 98:491-495.
  3. Ngcungcu T et al. (2017) Duplicated Enhancer Region Increases Expression of CTSB and Segregates with Keratolytic Winter Erythema in South African and Norwegian Families. Am J Hum Genet 100:737-750. 

Verweisende Artikel (2)

Cathepsin B ; Cathepsine;

Weiterführende Artikel (1)

Cathepsin B ;

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