Keratoakanthome, familiäre D23.L

Synonym(e)

Eruptive Keratoakanthome Typ Ferguson-Smith; Ferguson-Smith disease; Keratoakanthome eruptive Typ Ferguson-Smith; MSSE; Multiple self-healing squamous epithelioma of Ferguson-Smith

Erstbeschreiber

Ferguson Smith, 1934

Definition

Seltene autosomal-dominant vererbte Tumorerkrankung, die zuerst bei Personen schottischer Herkunft beschrieben wurde, jedoch auch bei anderen Populationen beobachtet wurde, und sich über Jahre und Jahrzehnte durch neu entstehende  Keratoakanthome auszeichnet. Die Erstmanifestation der Erkrankung liegt im Gegensatz zu der nicht-famililären Form bereits im späten Kindesalter.   

Ätiopathogenese

Mutationen des Gens MSSE (multiple self-healing squamous epithelioma), das auf dem Genlokus 9q31 kartiert ist sowie des TGFBR1-Gens (transforming grwoth factor beta receptor1) das auf dem Genlokus 9q22kartiert ist.

Manifestation

Vor allem im frühen Erwachsenenalter (Durchschnitt liegt bei 52,6 Jahren) auftretend.

Lokalisation

Chronisch lichtexponierte Körperareale. Gesicht, Rumpf, Extremitäten.

Klinisches Bild

In der späten Kindheit erstmanifestierte, generalisiert auftretende, familiäre Erkrankung mit multiplen, solitären aber auch aggregierten, hautfarbenen oder rötlich-bräunlichen Hornpapeln (bei etwas längerem Bestand Ausbildung eines zentralen Hornpropfes - typisches Bild des klassischen Keratoakanthoms), die unter Vernarbungen und Mutilationen ausheilen können. Die Aggressivität und Expressivität der Erkrankung nimmt mit laufendem Alter deutlich zu.    

Therapie

Verlauf/Prognose

Abheilung unter Ausbildung eingezogener Narben, maligne Entartung möglich.

Literatur
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Weiterführende Artikel (2)

Acitretin; Keratoakanthom (Übersicht);

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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017