Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom Q87.8

Zuletzt aktualisiert am: 27.05.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Erythrokeratodermia progressiva Burns; Ichthyosis hystrix gravior; Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome; Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom Typ Rheydt; KID-Syndrom; KID syndrome; MIM 148210

Erstbeschreiber

Burns, 1915; der Begriff KID wurde 1981 durch Skinner geprägt. 

Definition

Seltenes, autosomal dominant vererbtes Syndrom, gekennzeichnet durch eine konnatale Keratitis, eine konnatale erythrodermische Ichthyose mit verrukösen Hyperkeratosen sowie Innenohrschwerhörigkeit. Neuere Untersuchungen belegen die genetische Identität von KID und Hystrix-like-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (HID).

Vorkommen/Epidemiologie

Sehr selten, in der Literatur wurden etwa 100 Fälle beschrieben. Es existiert sowohl eine autosomal dominante als auch rezessive Form. Die meisten Fälle treten jedoch sporadisch auf. 

Vorkommen/Epidemiologie

Etwa 100 Fälle sind beschrieben. 

Ätiopathogenese

Bei den meisten Erkrankungen liegt eine Neumutation im Gen GJB2 vor, das auf dem Chromosom 13q11-q12 lokalisiert ist. Dieses Gen kodiert Connexin 26. Im Einzelfall kann auch eine Mutation im 30/GJB6-Mutation nachgewiesen werden. 

Connexine sind verantwortlich für die Zell-Zell-Kanäle (gap junctions). Bei einem Defekt der "gap junctions" wird die Regelung des Zellwachstums und der Zelldifferenzierung gestört. Es kommt zu einer reduzierten Immunabwehr und zu einem erhöhten karzinogenen Potential.

Klinisches Bild

Kongenitale oder erworbene Erythrokeratodermie, die im Gesicht und den Extremitäten in flächenhafte, scharf begrenzte, teils psoriasiforme, teils verruköse braun-rötliche Plaques übergeht. Am Rumpf findet sich meist eine zarte ichthyosiforme Schuppung. Weiterhin werden regelmäßig Palmoplantarkeratosen beobachtet.

Weiterhin: Mangelnde oder fehlende Körperbehaarung, Nageldystrophien sowie imkomplette Zahnanomalien.

Weitere Kriteriien der Erkrankung sind die neurosensorische Schwerhörigkeit sowie die vaskularisierende Keratitis die zur Blindheit führen kann. Hinzu können auch Photophobie, Blepharokonjunktivitis, Hornhautulzerationen auftreten. 

Es besteht eine erhöhte Infektneigung (bakterielle und mykotische Infektionen).

Als Langzeitkomplikation wurden Plattenepithelkarzinome beschrieben (11% der Erkrankten).

Differentialdiagnose

Andere Verhornungsanomalien. Dermatologisch-klinisch kommt die"Ichthyosis follicularis mit Alopezie und Photophobie" (IFAP) in Frage (keine Taubheit, keine Palmoplantarkeratosen).    

Therapie

Literatur
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  1. Burns FS (1915) A case of generalzied congenital keratoderma with unusual involvement of the eyes, ears, and nasal buccal mucous membranes. J Cutan Dis 33: 255
  2. Janecke AR et al. (2005) GJB2 mutations in keratitis-ichthyosis-deafness syndrome including its fatal form. Am J Med Genet A 133A: 128-131
  3. Langer K et al. (1990) Keratitis, ichthyosis and deafness (KID)-syndrome: report of three cases and a review of the literature. Br J Dermatol 122: 689-697
  4. Messmer EM et al. (2005) Ocular manifestations of keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome. Ophthalmology 112: e1-e6
  5. Reinholz M et al.(2016)  A case ofcutaneous vegetating candidiasis in a patient with Keratitis-Ichthyosis-Deafness  Syndrome. J Eur Acad Dermatol Venereol 30:537-539.
  6. Sahoo B et al. (2002) KID syndrome: response to acitretin. J Dermatol 29: 499-502
  7. Skinner BA et al. (1981) The keratitis, ichthyosis and deafness (KID) syndrome. Arch Dermatol 117: 285-289
  8. Yamashita C et al.(2016)  Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome with recurrent pneumonia but no mucocutaneous infection. J Dermatol 43:1386-1387. 

Disclaimer

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