Kallmann-Syndrom E23.07

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Erstbeschreiber

Kallmann et al., 1943; de Morsier, 1954

Definition

Hereditäres Syndrom mit genetisch bedingter Assoziation von hypogonadotropem Hypogonadismus und Anosmie.

Vorkommen/Epidemiologie

Inzidenz (männliches Geschlecht): 1/10.000 Geburten; Inzidenz (weibliches Geschlecht): 1/50.000 Geburten.

Ätiopathogenese

X-chromosomal-rezessiv oder X-chromosomal-dominant (mit geringer Penetranz beim weiblichen Geschlecht) vererbte Erkrankung. Das verantwortliche Gen liegt auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms und wird als KAL-X bezeichnet. Primäre endokrinologische Ursache ist ein Mangel des hypothalamischen Hormons GnRH. Dieses GnRH-Defizit zieht einen Ausfall der hypophysären Gonadotropinsekretion ( LH, FSH) mit nachfolgender fehlender Reifung der Keimzellen sowie ausbleibender Testosteronproduktion nach sich.

Manifestation

Geringe Penetranz beim weiblichen Geschlecht. Männer sind etwa 5-6mal so häufig wie Frauen betroffen.

Klinisches Bild

  • Leitsymptom ist eine ausbleibende oder unvollständige Pubertätsentwicklung mit ausgeprägtem sekundären Hypogonadismus (Hodenvolumen um 3 ml, Unterentwicklung von Penis und Prostata, fehlende oder gering ausgeprägte sekundäre Körperbehaarung, eunuchoidaler Hochwuchs, feminines Fettverteilungsmuster), oft ein- oder beidseitiger Kryptorchismus (s. Maldescensus testis) bzw. Zustand nach Orchidopexie, selten Gynäkomastie. Ohne Therapie besteht Impotentia gestandi ( Aspermie oder Azoospermie).
  • Zweites Kardinalsymptom ist die Hypo- oder Anosmie (beruhend auf einer Aplasie oder Hypoplasie der Bulbi und Tractus olfactorii). Zusätzlich treten häufig Synkinesien, Pes cavus, einseitige Nierenagenesie, einseitige Samenleiteraplasie, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten und fleckförmige Hyperpigmentierungen der Haut auf.
  • Einige Patienten weisen Hautveränderungen der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis auf.

Therapie

Bei neu diagnostizierten Patienten Einleitung einer mehrmonatigen Testosterontherapie mit dem Ziel einer optimalen Versorgung des Patienten mit Testosteron und einer raschen Virilisierung, s.u. Gonadendysgenesie.

Literatur
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  1. De Morsier G (1954) Études sur les dysraphies crânio-encephaliques. I. Agénésie des lobes olfactifs (télencéphaloschizis latéral) et des commissures calleuse et antérieure (télencéphaloscizis median). La dysplasie olfacto-génitale. Schw Arch Neurol Psych (Zurich) 74: 309-361
  2. Hu Y et al. (2003) Kallmann's syndrome: molecular pathogenesis. Int J Biochem Cell Biol 35: 1157-1162
  3. Kallmann FJ, Schönfeld WA, Barrera SE (1944) The genetic aspects of primary eunuchoidism. Am J Mental Deficiency 48: 203-236
  4. Maya-Nunez G et al. (1999) An atypical contiguous gene syndrome: molecular studies in a family with X-linked Kallmann's syndrome and X-linked ichthyosis. Clin Endocrinol (Ox) 50: 157-162
  5. Silveira LF et al. (2002) Hypogonadotropic hypogonadism. Semin Reprod Med 20: 327-338
  6. Weidenreich F (1914) Über partiellen Riechlappendefect und Eunuchoidismus beim Menschen. Zeitschr Morphol Anthropol (Stuttgart) 18: 157
  7. Weissortel R et al. (1998) Analysis of an interstitial deletion in a patient with Kallmann syndrome, X-linked ichthyosis and mental retardation. Clin Genet 54: 45-51

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