Icterus intermittens juvenilis Meulengracht E80.6

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 16.12.2020

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Synonym(e)

Icterus intermittens juvenilis; Morbus Gilbert-Meulengracht

Erstbeschreiber

Gilbert, 1900; Meulengracht, 1937

Definition

Häufigstes familiäres Hyperbilirubinsyndrom mit intermittierender, benigner, familiärer, konstitutioneller Hyperbilirubinämie (Ikterus). 

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant vererbter Mangel an UPD-Glucuronyltransferase. Mutation im UDPGT1A1-gen, meist zusätzliches Nukleotidpaar in der Promotorregion des erstenExons (TATA7 statt  TATA6).   

Manifestation

Manifestationsalter meist um das 20. Lebensjahr.

Klinisches Bild

  • Haut: Intermittierender (Skleren-) Ikterus, Neigung zu Entwicklung von melanozytären Naevi, Xanthelasmen und Naevi flammei im Bereich der Augenlider.
  • Allgemein: meist symptomlos. Gelegentlich Obstipation, Kopfschmerzen, Müdigkeit, dyspeptische Beschwerden. 

Labor

Das unkonjugierte (indirekte) Bilirubin ist erhöht, die Transaminasen sind meist normwertig.

Therapie

Nicht erforderlich.

Verlauf/Prognose

Günstig.

Literatur
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  1. Gilbert A, Castaigne MJ, Lereboullet P (1900) De l’ictère familial. Contribution à l’étude de la diathèse biliaire. Bull de la Société des médecins des hôpitaux de Lyon 17: 948-959
  2. Gilbert A, Lereboullet P (1901) La cholémie simple familiale. Semaine médicale (Paris) 21: 241-243
  3. Meulengracht E (1939) Icterus intermittens juvenilis (chronischer intermittierender juveniler Subikterus). Klin Wochenschr (Berlin) 45: 118-121

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