Ichthyosis vulgaris autosomal-dominante Q80.0

Synonym(e)

autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris (ADI); Fischschuppenkrankheit; Ichthyosis vulgaris

Erstbeschreiber

Lorry, 1777; Willan, 1808

Definition

Häufigste Ichthyose mit unterschiedlichem Ausprägungsgrad der Verhornungsstörung mit autosomal-(semi-) dominante Vererbung einer Filaggrin-Mutation. 2/3 der Betroffenen weisen 2 Filaggrinmutaionen auf und zeigen einen schweren Verlauf. 1/3 der Betroffenen weist nur 1 Filaggrinmutation auf mit einem eher milden klinischen Verlauf der Erkrankung. Die Hauterscheinungen werden erst im Alter von 4-6 Monaten klinisch manifest.

Vorkommen/Epidemiologie

Inzidenz: 1/200-400 Kinder. Daten aus Nordengland ergaben eine Prävalenz von 1:100.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant vererbte Mutation im Filaggrin-Gen (FLG Gen; Genlokus: 1q21-22) mit konsekutiv verminderter oder fehlender Expression von Filaggrin und Profilaggrin bei Patienten mit ausgeprägter Ichthyosis vulgaris. Vermutet wird ein Defekt in der posttranskriptionalen Kontrolle der Profilaggrin-Expression (Nullmutationen des Filaggrin-Gens werden auch bei Pat. mit atopischem Ekzem nachgewiesen). 50% der Patienten mit Ichthyosis vulgaris entwickeln ein atopisches Ekzem; 20% entwickeln andere atopische Manifestationen wie Rhinitis allergica und Asthma bronchiale.

Manifestation

Im ersten (nach dem 3. Lebensmonat) bis zweiten Lebensjahr auftretend.

Lokalisation

Universell, symmetrisch. Die Extremitäten sind meist schwerer betroffen als der Rumpf oder das Gesicht. Typisch ist der Befall der Streckseiten der Beine. Charakteristisch ist das Freibleiben der großen Beugefalten (Ellenbeugen, Achseln, Leiste, Kniekehlen). Handfläche und Fußsohlen zeigen eine etwas verdickte Haut. Typisch ist eine verstärkte Handlinienzeichnung (Ichthyosehand).

Klinisches Bild

Fest haftende, meist hellgraue, seltener auch bräunlich-schwärzliche Schuppung auf sebostatischer Haut. Die Schweißproduktion ist vermindert. Insgesamt sind die Hautveränderungen bei der autosomal-dominanten Ichthyosis vulgaris äußerst variabel. Sie können minimal ausgeprägt sein, so dass die Erkrankung kaum erkennbar ist. Bei stärkerer Ausprägung sind die Schuppen größer, dicker, teils auch schwärzlich (Ichthyosis nigricans). Die Haut erscheint dann gefeldert.

Tpisch ist ein hyperlineares Handlinienmuster (s.a.u. Ekzem, atopisches) wie auch die Aussparung der Gelenkbeugen.

Ein zusätzliches Merkmal sind Follikelkeratosen (besonders an den Oberarmstreckseiten und den seitlichen Oberschenkelpartien (in bis zu 75% der Fälle) sein. Die subjektiven Beschwerden sind gering; gelegentlich geringer Juckreiz.

Häufig sind Kombinationen (bis 50%) mit Erkrankungen des atopischen Formenkreises. Weiterhin besteht eine erhöhte Neigung zur Kontaktsensibilisierung.

Histologie

Retentionshyperkeratose mit weitgehend fehlendem Stratum granulosum. Die Epidermis kann leciht verbreitert aber auch verschmälert sein. Interfollikuläre, teilweise follikuläre Orthohyperkeratose. Elektronenmikroskopie: Defekt der Keratohyalinbildung.

Therapie allgemein

Externe Therapie

Bestrahlungstherapie

Interne Therapie

Verlauf/Prognose

Selten schwere Hautveränderungen. Verlauf bis zur Pubertät progredient, jahreszeitliche Schwankungen mit Besserung im Sommer.

Hinweis(e)

50-60% der Patienten leiden gleichzeitig unter den Zeichen eines atopischen Ekzems oder unter allergischer Rhinkonjunktivitis.

Literatur
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  1. Cuevas-Covarrubias SA et al. (1999) Ichthyosis vulgaris and X-linked ichthyosis: simultaneous segregation in the same family. Acta Derm Venereol 79: 494-495
  2. DiGiovanna JJ, Robinson-Bostom L (2003) Ichthyosis: etiology, diagnosis, and management. Am J Clin Dermatol 4: 81-95
  3. Hofmann B, Stege H, Ruzicka T (1999) Effect of topical tazarotene in the treatment of congenital ichthyoses. Br J Dermatol 141: 642-646
  4. Lorry AC (1777) Tractatus de morbis cutaneis. P. Guillelmum Cavelier, Paris, S. 167-184
  5. Oji V (2010) Clinical presentation and etiology of ichthyoses. Overview of the new nomenclature and classification. Hautarzt 61: 891-902
  6. Okulicz JF, Schwartz RA (2003) Hereditary and acquired ichthyosis vulgaris. Int J Dermatol 42: 95-98
  7. Willan R (1808) Ichthyosis. In: On cutaneous disease. Barnard, London, Vol.1, Chapter 4

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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017