Ichthyosis-prematurity-Syndrom Q80.9

Zuletzt aktualisiert am: 13.05.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom; Ichthyose, kongenitale, Typ 4; Ichthyosis-prematurity-syndrome; IPS; OMIM: 608649

Erstbeschreiber

Anton-Lambrecht 1992

Definition

Sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Genodermatose, die sich durch eine bereits bei Geburt bestehende generalisierte Ichthyose sowie durch eine schwere respiratorische Insuffizienz kennzeichnet. Im weiteren frühkindlichen Verlauf treten häufig Lungeninfekte auf.

Vorkommen/Epidemiologie

Offenbar weltweites Auftreten der Erkrankung (George R et al. 2015; Tsuge I et al. 2015)

Ätiopathogenese

Ursächlich liegen der Ichthyose mehrere unterschiedliche Mutationen im FATP4 ( SLC27A4)-Gen zugrunde, die zum selben Phänotyp führen. Das FATP4- Gen kodiert für das „fatty acid transport protein 4“ (Lin MH et al. 2014), ein Protein das die Lipidsynthese reguliert, wobei sich die Störung der epidermalen Verhornung mit Störung der Barrierefunktion der Haut primär in der Pränatalperiode ausprägt und in der Postnatalperiode zu klinisch respiratorischen Problemen (insbes. der Atemfunktion) führt. (Severino-Freire M et al. 2018).  

Manifestation

Bei Geburt bestehend

Klinisches Bild

Klinisch prägend ist die Frühgeburtlichkeit kombiniert mit dem Vorhandensein einer generalisierten, schmierigen, festhaftenden, Vernix-caeseosa-artigen Hornschicht am Kapillitium, an Augenbrauen, in den äußeren Gehörgängen und am Rumpf. Die Haut an Handflächen und Fußsohlen ist weißlich aufgequollen. Klinisch kritisch ist eine respiratorische Insuffizienz, die durch Verlegung der Atemwege mit zähem Amnionmaterial.

Die betroffenen Kinder können eine unterschiedlich stark ausgeprägte geistige und körperliche Entwicklungsverzögerung haben. Nach Überleben der schweren postpartalen Phase ist die Prognose günstig.

Labor

Bluteosinophilie; erhöhte IgE-Spiegel (Khnykin D et al. 2012).

Histologie

Typische ultrastrukturelle Merkmale mit gekrümmten lamellären Strukturen, sind diagnostisch beweisend. Histologisch findet sich eine Orthohyperkeratose, Akanthose, entzündliche unspezifische dermale Infiltrate.    

Verlauf/Prognose

Die primären ichthyotischen Hautveränderungen heilen nach wenigen Jahren (2-5 Jahre) weitgehend aus (Severino-Freire M et al. 2018). Erwachsene zeigen meist nur eine klinisch wenig auffällige, generalisierte feinlamelläre Schuppung sowie eine dezente Erythrodermie. Weiterhin neigen die Betroffenen zu atopischen Erkrankungen. Geburtshelfer und Kinderärzte sollten frühzeitig auf die komplikative Geburt eines Kindes  mit einem Ichthyosis-prematurity-Syndrom hingewiesen werden (Lwin SM et al. 2016).

Mehr als 70% der Patienten wiesen in einem späteren Lebensalter respiratorische oder Nahrungsmittel-Allergien auf (Khnykin D et al. 2012).

Hinweis(e)

Ein sonographisches Frühsymptom ist ein Schneesturm-artiger griesiger Befund des Fruchtwassers.

Literatur
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  1. George R et al. (2015) Ichthyosis prematurity syndrome caused by a novel missense mutation in FATP4 gene-a case report from India. Clin Case Rep 4:87-89.
  2. Lin MH et al. (2014) Fatty acid transporters in skin development, function and disease. Biochim Biophys Acta 1841:362-368.
  3. Lwin SM et al. (2016) Ichthyosis Prematurity Syndrome: From Fetus to Adulthood. JAMA Dermatol 152:1055-1058.
  4. Khnykin D et al. (2012) Ichthyosis prematurity syndrome: clinical evaluation of 17 families with a rare disorder of lipid metabolism.J Am Acad Dermatol 66:606-616.
  5. Severino-Freire M et al. (2018) Ichthyosis prematurity syndrome: Two new cases. Ann Dermatol Venereol 145:603-606.
  6. Tsuge I et al. (2015) Identification of novel FATP4 mutations in a Japanese patient with ichthyosis prematurity syndrome. Hum Genome Var 2:15003.

 

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