Ichthyosis lamellosa, autosomal-rezessiv mit Transglutaminasemangel Q80.2

Zuletzt aktualisiert am: 11.05.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Autosomal rezessive Ichthyose mit Transglutaminasemangel; Ichthyosis congenita; Lamelläre Ichthyose mit Transglutaminasemangel; Nicht-bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie; Nichterythrodermische lamelläre Ichthyose, Autosomal rezessive lamelläre Ichthyose mit Transglutaminasemangel

Definition

Seltene, nichtbullöse, autosomal-rezesive, kongenitale lamelläre Ichthyose, der ursächlich ein Transglutaminase 1-Mangel zugrunde liegt. S.a.u. Transglutaminasen. S.a. Übersichtskapitel: Autosomal rezessive kongenitale Ichthyosen.

Vorkommen/Epidemiologie

Die Erkrankung ist mit einer Prävalenz 1.50.000 - 1:60.000 selten. 

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiv vererbte Defekte des Transglutaminase 1-Gens (TGM1 Gen; Genlokus: 14q11.2), dem Enzym zum Aufbau des cornified cell envelope. Es läßt sich ein Zusammenhang zwischen dem klinischen Schweregrad und der Art der Mutation herstellen. Von weiterer Bedeutung sind die 2 auf Chromosom 17 liegenden Lipoxygenase-Gene ALOXE3 zbd ALOX12B. Beide Enzyme sind im Arachidonsäurestoffwechsel der Epidermis für die Bildung und Umsetzung von Hepoxilinen erforderlich.  

Manifestation

Ab Geburt, unter dem Bild einer Erythrodermie (kongenitale ichthyosiforme Erythrrodermie) auftretend.

Klinisches Bild

Diffuse, meist sehr ausgeprägte, gelegentlich aber auch eher diskrete, generalisierte, bräunlich-schwärzliche Schuppenbildung, die Kopfhaut wie auch die Gelenkbeugen einbezieht. Erythrodermie mit feinen, weißen, losen Schuppen oder ein diskretes Erythem unter der überlagernden Schuppung können auftreten. Prominente, flächige oder inselförmige Palmo-Plantarkeratosen (s.a. autosomal-dominante lamelläre Ichthyose), häufig einhergehend mit schmerzhaften Fissuren, digitalen Kontrakturen, Onychodystrophie sowie subungualen Hyperkeratosen. Meist Verlust der Augenbrauen. Schweißproduktion kann vermindert sein; unter UV-Bestrahlung Verschlechterung des Hautzustandes möglich.

Diagnose

Biochemischer Nachweis des Transglutaminasemangels an Hautgefrierschnitten; molekularbiologische Untersuchung des TGM1-Gens.

Externe Therapie

Pflegende, hydratisierende und keratolytische Externa wie 5-10% Harnstoff und ggf. 10% Milchsäure. Bei Anwendung von externen Retinoiden kommt es relativ häufig zu Irritationen. Gute Ergebnisse wurden bei der äußerlichen Anwendung von Acetylcystein in Salbengrundlage beschrieben R003 . S.u. Ichthyosis vulgaris, autosomal-dominante. S.a.u. autosomal-dominante lamelläre Ichthyose.

Interne Therapie

Mit niedrig dosierten systemischen Retinoiden wie Acitretin (Neotigason) werden Erfolge beschrieben. Erwachsene: Initial 10-35 mg/Tag p.o.; möglichst niedrige Erhaltungsdosis nach Klinik mit 5-10 mg/Tag p.o.

Hinweis(e)

Merke! Für die Diagnosestellung ist eine nicht formalin-fixierte Biopsie (Hautprobe unfixiert auf Trockeneis gelagert) notwendig, an der eine direkte Aktivitätsbestimmung der Transglutaminase vorgenommen werden kann (AG Prof. Traupe/Universitätshautklinik Münster).

Literatur
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  1. Akiyama M et al. (2003) The clinical spectrum of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis. Clin Exp Dermatol 28: 235-240
  2. DiGiovanna JJ et al. (2003) Ichthyosis: etiology, diagnosis, and management. Am J Clin Dermatol 4: 81-95
  3. Esposito G et al. (2001) Transglutaminase 1 gene mutations in Italian patients with autosomal recessive lamellar ichthyosis. J Invest Dermatol 116: 809-812
  4. Ganemo A et al. (2003) Autosomal recessive congenital ichthyosis in Sweden and Estonia: clinical, genetic and ultrastructural findings in eighty-three patients. Acta Derm Venereol 83: 24-30

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