Autosomal rezessive lamelläre Ichthyosen und kongenitale ichthyosiforme Erythrodermien Q80.2

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Zuletzt aktualisiert am: 19.01.2022

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Synonym(e)

ACRI; Erythrodermische lamelläre Ichthyose; Nicht-bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie; Nonbullous congenital lamellar ichthyosis

Definition

Bei der Familie der autosomal rezessiv vererbten lamellären Ichthyosen und kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermien handelt es sich um seltene, autosomal-rezessiv vererbte meist schwer verlaufende (häufig bei Geburt Kollodiumbaby) Verhornungsanomalien, die ätiopathogenetisch durch Mutation diverser  Gene hervorgerufen werden (s.u. Einteilung). Etwa 60% der autosmal-rezessiven kongenitalen Erythrodermien betreffen diese Gruppe. 

Einteilung

Die Familie der Autosomal-rezessiven, lamellären Ichthyosen (LI)/kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermien (CIE) mit erhaltener Transglutaminaseaktivität umfasst folgende Variationen (die angegenbenen Prozentzahlen beziehen sich auf die Gesamtgruppe der autosmal-rezessiven kongenitalen Ichthyosen - ACRI) 

  • LI/ CIE (ARCI2) OMIM: 242100 (ALOX12B) (7%)
  • LI/ CIE (ARCI3) OMIM: 242100 (ALOXE3) (7%)
  • LI/ CIE (ARCI4A) OMIM: 60127 (ABCA12)
  • LI/ CIE (ARCI5) OMIM: 604777 (CYP4F22) (8%)
  • LI/ CIE (ARCI6) OMIM: 612281 (NIPAL4) (16%)
  • LI/ CIE (ARCI8) OMIM: 613943 (LIPN)
  • LI/ CIE (ARCI9) OMIM: 615023 (CERS3)
  • LI/ CIE (ARCI0) OMIM: 615024 (PNPLA1)
  • LI/ CIE (ARCI11) OMIM: 602400 (ST14)
  • LI/ CIE (ARCI12) OMIM: 617320 (CASP14)

Manifestation

Ab Geburt; teils unter dem Bild einer schweren Erythrodermie.

Klinisches Bild

Bereits bei der Geburt Bild einer sehr ausgeprägten Erythrodermie, im Laufe der ersten Lebensjahre eutliche Rückbildung; es verbleibt im Jugend- und Erwachsenenalter eine variabel ausgeprägte, gelegentlich aber auch nur diskrete, generalisierte, feine grau-weißliche Schuppenbildung mit ausgeprägten Palmo-Plantarkeratosen. Alle Patienten zeigen wegen einer verminderten Schweißbildung eine Wärmeintoleranz. Hierauf ist insbesondere bei betroffenen Säuglingen zu achten (Kollapszustände möglich). 

Histologie

Unspezifisch; Ausschluss einer epidermolytischen Hyperkeratose.

Diagnose

Biochemischer Nachweis des Transglutaminasemangels an Hautgefrierschnitten.

Verlauf/Prognose

Die Erkrankungen bestehen lebenslang, können aber im Erwachsenenalter eine deutliche Besserung zeigen.

 

Literatur
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  1. Akiyama M et al. (2003) The clinical spectrum of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis. Clin Exp Dermatol 28: 235-240
  2. Ganemo A et al. (2003) Autosomal recessive congenital ichthyosis in Sweden and Estonia: clinical, genetic and ultrastructural findings in eighty-three patients. Acta Derm Venereol 83: 24-30
  3. Esposito G et al. (2001) Transglutaminase 1 gene mutations in Italian patients with autosomal recessive lamellar ichthyosis. J Invest Dermatol 116: 809-812

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