Ichthyosis lamellosa, autosomal-rezessiv mit erhaltener Transglutaminaseaktivität Q80.2

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Nonbullous congenital lamellar ichthyosis

Definition

Seltene, autosomal-rezessiv vererbte meist schwer verlaufende (häufig bei Geburt Kollodiumbaby) Verhornungsanomalie.

Manifestation

Ab Geburt; teils unter dem Bild einer schweren Erythrodermie.

Klinisches Bild

Bereits bei der Geburt Bild einer sehr ausgeprägten Erythrodermie, im Laufe der ersten Lebensjahre eutliche Rückbildung; es verbleibt im Jugend- und Erwachsenenalter eine variabel ausgeprägte, gelegentlich aber auch nur diskrete, generalisierte, feine grau-weißliche Schuppenbildung mit ausgeprägten Palmo-Plantarkeratosen. Alle Patienten zeigen wegen einer verminderten Schweißbildung eine Wärmeintoleranz. Hierauf ist insbesondere bei betroffenen Säuglingen zu achten (Kollapszustände möglich)

Histologie

Unspezifisch; Ausschluss einer epidermolytischen Hyperkeratose.

Diagnose

Biochemischer Nachweis des Transglutaminasemangels an Hautgefrierschnitten.

Therapie

Literatur
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  1. Akiyama M et al. (2003) The clinical spectrum of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis. Clin Exp Dermatol 28: 235-240
  2. Ganemo A et al. (2003) Autosomal recessive congenital ichthyosis in Sweden and Estonia: clinical, genetic and ultrastructural findings in eighty-three patients. Acta Derm Venereol 83: 24-30
  3. Esposito G et al. (2001) Transglutaminase 1 gene mutations in Italian patients with autosomal recessive lamellar ichthyosis. J Invest Dermatol 116: 809-812

Verweisende Artikel (1)

Ichthyosis lamellosa;

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