Ichthyosis hystrix gravior, Typ Curth-Macklin Q80.8

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Ichthyosis Curth-Macklin

Erstbeschreiber

Curth u. Macklin, 1954

Definition

Ausgeprägte hystrixartige Hautveränderungen am gesamten Integument unter Einbeziehung von Handtellern und Fußsohlen. Nur wenige Fälle sind bisher beschrieben. Von einigen Autoren wird die Zuordnung zu den epidermolytischen Hyperkeratosen empfohlen.

Ätiopathogenese

Der Gendefekt (autosomal-dominant) befindet sich auf dem Genlocus KRT1 12q13.

Externe Therapie

Interne Therapie

Literatur
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  1. Brusasco A et al. (1994) Ichthyosis Curth-Macklin - a new sporadic case with immunohistochemical study of keratin expression. Arch Dermatol 138: 1077-1079
  2. Curth HO, Macklin MT (1954) The genetic basis of various types of ichthyosis in a family group. Am J Hum Genet 6: 371-381
  3. Ishida-Yamamoto A et al. (2002) Lessons from disorders of epidermal differentiation-associated keratins. Histol Histopathol 17: 331-338
  4. Sprecher E et al. (2003) Epidermolytic hyperkeratosis and epidermolysis bullosa simplex caused by frameshift mutations altering the v2 tail domains of keratin 1 and keratin 5. J Invest Dermatol 120: 623-626

Verweisende Artikel (2)

Ichthyosis hystrix; Keratine;

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