Ichthyosis bullosa Siemens Q80.3

Synonym(e)

Ichthyosis bullosa of Siemens

Erstbeschreiber

Siemens, 1937

Definition

Seltene, relativ milde, zu den kongenitalen epidermolytischen Ichthyosen gehörende Verhornungsstörung mit Blasenbildung und Hyperkeratosen bei fehlender Erythrodermie. Die Ichthyosis bullosa wird als Sonderform der Erythrodermia congenitalis ichthyosiformis bullosa betrachtet, mit der Besonderheit der fehlenden Erythrodermie.

Ätiopathogenese

Diskutiert werden autosomal-dominant vererbte Mutationen der Keratingene 2A und 2E (KRT2A; KRT2E; Genlokus: 12q11-q13) mit konsekutiver Störung der Keratine 2A bzw. 2E.

Klinisches Bild

Blasenbildung nach geringen mechanischen Traumen, teils auch spontane schubweise Blasenbildung; lediglich umschriebene Keratosen mit Bevorzugung der Arme und Beine. Der Rumpf ist im Allgemeinen frei.

Histologie

Epidermolytische Hyperkeratose.

Therapie

Externe Therapie

Interne Therapie

Literatur
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Verweisende Artikel (2)

Keratine; Siemens, Hermann Werner;

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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017