Ichthyosen (Übersicht und Einteilung) Q80.-

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 16.10.2022

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Synonym(e)

Ichthyosis

Erstbeschreiber

Lorry, 1777; Willan, 1808

Definition

Gruppe von genetisch heterogenen Verhornungsstörungen (Ichthys = Fisch) mit meist universeller, abnorm trockener und schuppender Haut. Handflächen und Fußsohlen können mitbetroffen sein. Die Palmoplantarkeratosen dominieren jedoch nicht vordergründig das Krankheitsbild.

Aus historischen Gründen werden die Verhornungsstörugen unterteilt in:

  • Ichthyosen betreffen das gesamte Integument
  • Palmoplantarkeratosen (hierbei sind Handteller und Fußsohlen schwerpunktmäßig befallen, extrapalmoplantare Beteiligungen sind möglich, treten im klinischen Erscheinungsbild jedoch zurück)
  • Erythrokeratodermien (disseminierte, deutlich umschriebene Keratosen, die von einem distinkten Erythem begleitet oder unterlagert sind).

Ichthyosen lassen sich weiterhin einteilen in:

  • syndromale Ichthyosen (Integument +andere Organe sind betroffen)
  • und
  • nicht-syndromale Ichthyosen (nur das Integument ist betroffen)

Bei den syndromalen Ichthyosen fungiert die "Ichthyose" als monitorisches Zeichen. Sie ist  für die klinische Betreung einerseits und die erbbiologische-klinische Beratung andererseits von Bedeutung. Inziwschen sind nahezu alle Ichthyosen genetisch aufgeklärt.       

Neben den genetischen Verhornungsstörungen treten auch erworbene "Ichthyosis-artige" Hautveränderungen auf (Pseudoichthyosen), die durch eine Vielzahl von Grunderkrankungen oder Prozeduren ausgelöst werden können:  übertriebene Waschprozeduren, Malignome (v.a. Lymphome), Medikamente, Niereninsuffizienz, Infektionen (z.B. HIV), Endokrinopathien (z.B. Hypothyreose). Diese reaktiven Verhornungsstörungen lassen sich i.A.  blickdiagnostisch und anamnesetypisch zuordnen. 

Einteilung

Syndromale Ichthyosen (variiert nach Oji 2018)

X-chromosomale Ichthyose-Syndrome

Autosomale Ichthyose-Syndrome mit auffälligen Haarveränderungen

Autosomale Ichthyose-Syndrome mit auffälligen neurologischen Symptomen (Neuro-Ichthyosen)

Autosomale Ichthyosis-Syndrome mit Taubheit

Autosomales Ichthyose-Syndrom mit respiratorischen Symptomen (bereits bei Geburt vorhanden)

Einteilung

Nicht-syndromale Ichthyosen (variiert nach Oji 2018):

Häufige Ichthyosen

Autosomal rezessive kongenitale Ichthyosen (ACRI - frühere Bezeichnung: Ichthyosis congenita-Gruppe oder kongenitale Ichthyosen :

Keratinopathische Ichthyosen (KPI), auch epidermolytische Ichthyosen - Mutationen in Keratin-Genen):

Keratinopathische Ichthyose-Varianten

Weitere nichtsyndromale Ichthyosen

Klinisches Bild

S.u. dem jeweiligen Krankheitsbild.

Histologie

Einteilung der Ichthyosen nach ihrem histologische Reaktionsmuster (var. nach D. Metze und H. Traupe 2016) 

Orthohyperkeratose mit reduziertem oder fehlendem Str. granulosum

Orthohyperkeratose mit gut entwickeltem Str. granulosum

Orthohyperkeratose mit Parakeratose, normalem oder prominenten Str. granulosum

Epidermolytische Hyperkeratose

Epidermale Keratinozyten zweikernig mit perinukleären Vakuolen

Psoriasiforme Epidermisreaktion

 

Therapie

S.u. dem jeweiligem Krankheitsbild.

S.u. Ichthyosen, Therapie

Tabellen

Therapeutische Leitlinien häufiger Ichthyosen

Wirkstoffe

Ichthyosis vulgaris

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis

Erythrodermia congenitalis ichthyosiformis non-bullosa

Ichthyosis lamellosa

Erythrodermia congenitalis ichthyosiformis bullosa

Ichthyosis bullosa

Keratolytische Maßnahmen

Salicylsäure

++

++

-

+

-

+

Harnstoff

+++

+++

+++

+++

+++

+++

Hydratation

Harnstoff

+++

+++

+++

++

+++

++

Milchsäure

+++

+++

++

+

+

(++)

Lokale Retinoide

Tretinoin

(+)

++

-

+

-

+/-

Isotretinoin

-

-

-

++

-

+/-

Systemische Retinoide

Acitretin

(+)

++

(++)

+++

++

++

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Buxman M et al. (1986) Therapeutic activity of lactate 12% lotion in the treatment auf ichthyosis. Active versus vehicle and active versus a petrolatum cream. J Am Acad Dermatol 15: 1253-1258
  2. DiGiovanna JJ, Robinson-Bostom L (2003) Ichthyosis: etiology, diagnosis, and management. Am J Clin Dermatol 4: 81-95
  3. Lorry AC (1777) Tractatus de morbis cutaneis. P. Guillelmum Cavelier, Paris, S. 167-184
  4. Metze H et al (2016) Hereditäre Verhornungsstörungen und epidermale Fehlbildungen. In: Cerroni L et al. Histopathologie der Haut. Springer-Verlag Berlin Heidelberg S.407
  5. Niemi KM et al. (1991) Recessive ichthyosis congenita type II. Arch Dermatol Res 283: 211-218
  6. Oji V(2018) Ichthyosen. In: Braun-Falco`s Dermatologie, Venerologie Allergologie G. Plewig et al. (Hrsg) Springer Verlag S 1066-1067
  7. Oji V et al. (2010) Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. J Am Acad Dermatol  63: 607-641.
  8. Swanbeck G (1989) Harnstoff als Monotherapeutikum bei trockener Haut. Hautarzt 40: 42-43
  9. Thauvin-Robinet C et al. (2005) X-linked recessive ichthyosis in a girl: strategy for identifying the causal mechanism. Br J Dermatol 152: 191-193
  10. Vinzenz QJI, Traupe H (2006) Ichthyoses: Differential diagnosis and molecular genetics. Eur J Dermatol 16: 349-359
  11. Willan R (1808) Ichthyosis. In: On cutaneous disease. Barnard, London, Vol.1, Chapter 4

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