Ichthyose X-chromosomal-rezessive Q80.1

Synonym(e)

geschlechtsgebundene Ichthyosis vulgaris; ichthyosis sauroderma; Ichthyosis serpentina; Ichthyosis vulgaris; Rezessive Ichthyosis vulgaris; steroid sulfatase deficiency; Typ Wells-Kerr; Wells-Kerr-Ichthyosis; xerodermia; X-linked ichthyosis; XRI

Erstbeschreiber

Csorsz, 1928; Orel, 1929; Kerr u. Wells, 1965

Definition

X-chromosomal-rezessiv vererbte Ichthyose durch Mutation im Steroidsulfatase-Gen (nahezu ausschließlich ist das männliche Geschlecht betroffen). Selten Kollodiumhaut bei der Geburt. Eine Krankheitssymptomatik ist häufig schon bei der Geburt vorhanden oder bricht in den ersten Lebensmonaten aus. Der Verlauf ist bis zur Pubertät fortschreitend und bleibt dann stationär.

Vorkommen/Epidemiologie

Weltweit u. panethnisch verbreitet. Inzidenz: 1/6.000 männliche Geburten. Die Prävalenz in der Gesamtbevölkerung leigt bei 1:4000.

Ätiopathogenese

X-chromosomal-rezessiv vererbte Mutationen des Steroidsulfatase-Gens (STS-Gen; Genlokus: Xp22.3). Bei dem Gendefekt hanldet es sich zu 90% um eine Deletion des STS-Gens. Dies führt zur Defizienz der mikrosomalen Steroidsulfatase, eines Enzyms, das Sulfatreste u.a. von Cholesterolsulfat u. Dehydroepinandrosteron entfernen soll, führt. Hierdurch Erhöhung von Cholesterolsulfat, u.a. in Keratinozyten, Fibroblasten u. Leukozyten. Die Genmuation kann isch auch auf benachbarte Gene erstrecken, was zu komplexeren Krankheitsassoziationen führen kann.

 

Manifestation

Ab Geburt oder im Säuglingsalter auftretend. Die Erkrankung tritt nur beim männlichen Geschlecht auf. Frauen (zwei X-Chromosomen), können Fehler in den Erbanlagen auf dem einen X-Chromosom durch die fehlerfreien Erbanlagen auf dem anderen X-Chromosom überdecken. Sie erkranken nicht, können die Erkrankung aber an männliche Nachkommen übertragen.

Lokalisation

Vor allem Streckseiten der Extremitäten, unterer Rumpf, Beugen, Bauch. Häufig an Ohren, Nacken, Kapillitium. Achselhöhlen und Ellenbeugen sind in der Regel frei, Kniekehlen nicht.

Klinisches Bild

Beginn im Säuglingsalter mit relativ hellen Schuppungen zunächst an den Unterschenkeln. Im Vergleich zur autosomal dominanten Ichthyosis vulgaris ist die Schuppung stärker, die Hautschuppen selbst sind größer und sitzen relativ fest. Mit zunehmendem Lebensalter wird die Schuppung dunkler, festhaftender und ist später schmutziggrau, dick und grobgefeldert, rhombisch. Die großen Körperbeugefalten sind ebenso wie bei der autosomal-dominanten Form meistens ausgespart. Die Handflächen und Fußsohlen zeigen keine vermehrte Linienzeichnung. Häufig sind kommaförmige, tief sitzende Hornhauttrübungen. Auffällig ist auch die Häufung von Geburtskomplikationen. Ferner besteht bei etwa jedem fünften Betroffenen ein Hodenhochstand (Kryptorchismus).

Labor

  • Die Aktivität des Enzyms Steroidsulfatase lässt sich durch eine Blutuntersuchung feststellen, so dass diese Ichthyose als bisher einzige durch eine einfache Blutabnahme sicher erkannt werden kann.
  • Erhöhung von Cholesterinsulfat (ca. 10facher Normalwert) in Blutzellen u. Serum. Cholesterol im Serum ist bis zu 50% vermindert.
  • Lipoproteinelektrophorese: Erhöhte Mobilität von HDL u. VLDL.

Histologie

Diagnose

Arylsulfatase C-Mangel in Epidermis, Fibroblasten, Leukozyten. Ggf. Pränataldiagnostik bei positiver Familienanamnese.

Externe Therapie

Interne Therapie

Verlauf/Prognose

Die Besserungstendenz im Laufe des Lebens ist gering.

Hinweis(e)

Ichthyosis-X kann im Zusammenhang mit weiteren X-chromosomal vererbten Symptomen auftreten. S.a.u. Kallmann-Syndrom; s.a.u. Refsum-Syndrom.

Literatur
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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017