Hystrix-like-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom Q87.8

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

HID; hystrix-like; Hystrix-like ichthyosis-deafness syndrome; Ichthyosis; Ichthyosis hystrix gravior Typ Rheydt; with deafness

Definition

Seltene, autosomal-dominant vererbte Verhornungsanomalie, charakterisiert durch eine konnatale Erythrodermie mit sensorischer Innenohrschwerhörigkeit, die sich später zu einer Ichthyose mit verrukösen Hyperkeratosen auswächst ( Ichthyosis hystrix). HID und KID sind genetisch identische Krankheitsbilder mit unterschiedlicher klinischer Expression der klinischen Symptomatik.

Ätiopathogenese

Bei den meisten Erkrankungen liegt eine Neumutation im Gen GJB2 vor, das auf dem Chromosom 13q11-q12 lokalisiert ist. Dieses Gen kodiert Connexin 26. Connexine sind Bestandteile der Zell-Zell-Kanäle (gap junctions). Bei einem Defekt der "gap junctions" wird die Regelung des Zellwachstums und der Zelldifferenzierung gestört. Es kommt zu einer reduzierten Immunabwehr und zu einem erhöhten karzinogenen Potential. Neuere Untersuchungen konnten belegen, dass die genetischen Veränderungen mit der bekannten Mutation des KID-Syndroms ( Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom) identisch sind.

Klinisches Bild

  • Kongenitale Erythrodermie. In späteren Jahren Entwicklung von flächenhaften, verrukösen, Spike-artigen, grau-schwärzlichen Hyperkeratosen, die an allen Stellen des Integumentes und auch im Gesicht auftreten können. Am Rumpf besteht meist zarte ichthyosiforme Schuppung.
  • Weitere Symptome: Mangelnde oder fehlende Körperbehaarung, Nageldystrophien, inkomplette Zahnanomalien sowie neurosensorische Schwerhörigkeit.
  • Es besteht eine erhöhte Infektneigung v.a. der Haut sowie eine erhöhte Neigung zur Bildung von Plattenepithelkarzinomen der Haut.

Therapie

Symptomatisch, entsprechend der Ichthyosis vulgaris. Ein Versuch mit Acitretin in mittlerer Dosierung wirkt sich günstig auf die Hautveränderungen aus.

Literatur
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  1. Geel M van et al. (2002) HID and KID syndromes are associated with the same connexin 26 mutation. Br J Dermatol 146: 938-942
  2. Todt I et al. (2006) Neurotological and neuroanatomical changes in the connexin-26-related HID/KID syndrome. Audiol Neurootol 11: 242-248

Disclaimer

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