Hypotrichosis congenita mit juveniler Makuladegeneration H35.9; L65.9

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

HJMD; Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy

Erstbeschreiber

Wagner, 1935

Definition

Seltene Erkrankung, die durch eine Hypotrichose mit Wachtsumshemmung des Haupthaares (Hinweis: Patienten müssen nie zum Frisör) sowie fortschreitende Makuladegeneration bis zur vollständigen Erblindung gekennzeichnet ist.

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Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit Missens-Mutationen im Cadherin 3 Gen (CDH3 Gen), das für das P-Cadherin-Protein (s.u. Cadherine) kodiert.

Manifestation

Klinisch auffällig bereits im frühen Kleinkindesalter.

Klinisches Bild

Hypotrichose mit glatten oder gelockten, kurzen, häufig blonden (Störung der Pigmentierung?) Haaren sowie Lentiginosis centrofacialis (kommt gehäuft vor). Aufgrund des ausbleibenden Haarwachstums ist kein Friseurbesuch notwendig. Vorkommen von Haarabnormalitäten ( Pili torti, Pseudomonilethrix, Längsrisse).

Histologie

Unregelmäßiges Epithel der Haarwurzelscheide mit apoptotischen Zellen in der äußeren Schicht, verdickte Kutikula und fibrosierende Stränge der Dermis. Erhöhtes Verhältnis Vellus-/Terminal-Haare möglich.

Diagnose

Das klinische Bild in der beschriebenen Symptomkonstellation ist diagnostisch beweisend.

Komplikation

Zunehmender Visusverlust bis zur Blindheit.

Hinweis(e)

Der Mechanismus der Erkrankung ist weiterhin unklar: P-Cadherin wird zeitgleich mit E-Cadherin in der Retina sowie in Haut- und Follikelepithelien exprimiert. E-Cadherin ist in der Lage einen Mangel an P-Cadherin während der Keratinozytendifferenzierung in vivo zu kompensieren, ein resultierender Mangel an E-Cadherin im Hauptanteil der Haarmatrix könnte möglicherweise die Beschränkung der Veränderungen auf den Haarfollikel erklären. P-Cadherin scheint mit vielen anderen zytoplasmatischen Proteinen zu interagieren und eine wichtige Rolle während der Haarmorphogenese zu spielen.

Literatur
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  1. Bergman R et al. (2004) Histopathology of hypotrichosis with juvenile macular dystrophy. Am J Dermatopathol 26: 205-209
  2. Indelman M et al. (2003) Phenotypic diversity and mutation spectrum in hypotrichosis with juvenile macular dystrophy. J Invest Dermatol 121: 1217-1220
  3. Indelman M et al. (2002) A missense mutation in CDH3, encoding P-cadherin, causes hypotrichosis with juvenile macular dystrophy. J Invest Dermatol 119: 1210-1213
  4. Sprecher E et al. (2001) Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy is caused by a mutation in CDH3, encoding P-cadherin. Nat Genet 29: 134-136
  5. Wagner H (1935) Makulaaffektion vergesellschaftet mit Haarabnormalität von Lanugotypus, beide vielleicht angeboren bei zwei Geschwistern. Graefes Arch Klin Exp Opthalmol 134: 71

Weiterführende Artikel (3)

Cadherine; Lentiginosis centrofacialis; Pili torti;

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