Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna Q84.2

Zuletzt aktualisiert am: 28.05.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Hereditäre Hypotrichose Typ Marie Unna; Hypotrichose; Hypotrichose totale familiäre; Hypotrichosis congenita hereditaria congenita; Marie Unna hereditary hypotrichosis; Marie-Unna-Syndrom; MIM 146550; MUHH; Unnasche kongenitale Hypotrichose; Unna's hypotrichosis; Unna-Syndrom

Erstbeschreiber

Marie Unna, 1925

Definition

Autosomal-dominant vererbte, kongenitale Hypotrichose ohne assoziierte Symptome mit typischen Haaranomalien, die sich meist erst im Vorschul- oder im frühen Schulalter manifestiert.  

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant vererbte Mutationen (bisher sind > 17 Mutationen bei unterschiedlichen Ethnien nachgewiesen)  des "Marie Unna Hereditary Hypertrichosis" Gens (MUHH Gen, auch U2HR-Gen - v.a. in chinesischen Populationen), lokalisiert in einer Region des sog. Hairless-Gens, Chromosom: 8p21). Es wird vermutet, dass U2HR als negativer Regulator des HR-Gens dient und Mutationen einen Funktionszugewinn ("gain-of -function") verursachen, der zu einer vermehrten Translation des HR-Gens führt.

Klinisches Bild

Von Geburt an Fehlen der Haare, kurze Wimpern, rarefizierte Augenbrauen; verspätetes, langsames Wachstum borstiger, dystrophischer, schwer kämmbarer Kopfhaare (weite Haarabstände). Spärlich angelegte Sekundärbehaarung. Ab dem 10. bis 25. Lebensjahr verstärktes Effluvium der Kopfhaare, was zu einer verschieden stark ausgeprägten Alopezie vom androgenetischen Typ (s. Alopecia androgenetica bei der Frau, Alopecia androgenetica beim Mann) führt (bis hin zur totalen Alopezie). Spärliche Entwicklung der Sekundärbehaarung. Diese kann auch komplett fehlen. Etwa zwischen dem 10. und 25. Lebensjahr erneut beginnender Haarausfall, teilweise bis zur Alopecia totalis, auch Verlust von Wimpern und Augenbrauen.

Histologie

  • Pili torti (Drehung der Haarschäfte um 90 oder 180 ° um ihre Längsachse im Abstand von 2-10 mm), Abflachung der Haare.
  • Rasterelektronenmikroskopisch: Kutikuladefekte, longitudinale Rillenbildung der Haarschäfte, die zu einem dreieckigen oder nierenförmigen Querschnitt führt ( Pili canaliculi).

Therapie

Literatur
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  1. Chlebarov S (1985) Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna. Z Hautkr 60: 583–596
  2. Cichon S et al. (2000) A distinct gene close to the hairless locus on chromosome 8p underlies hereditary Marie Unna type hypotrichosis in a German family. Br J Dermatol 143: 811-814
  3. Green J et al. (2003) Progressive patterned scalp hypotrichosis, with wiry hair, onycholysis, and intermittently associated cleft lip and palate: clinical and genetic distinction from Marie Unna. J Investig Dermatol Symp Proc 8: 121-125
  4. Unna M (1925) Über Hypotrichosis congenita hereditaria. Dermatol Wochenschr 81: 1167–1178
  5. Wong SN et al. (2002) Marie Unna hypotrichosis in a Chinese family. Pediatr Dermatol 19: 250-255
  6. Zhong Z et al. (2015) Identification of mutations in U2HR in two Chinese families with Marie Unna hereditary hypotrichosis. Clin Exp Dermatol 41:175-178

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