Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-Syndrom L98.8

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Definition

Sehr seltenes Syndrom mit progressivem Haarverlust der bereits unmittelbar nach der Geburt einsetzt, progressiven Lymphödemen der unteren Extremität, Cutis marmorata (congenita) sowie multiplen Teleangiektasien.

Ätiopathogenese

Mutation im Transkriptionsfaktor-Gen SOX18, das auf dem Genlokus 20q13.33 kartiert ist.

Verweisende Artikel (1)

Malformation lymphatische;

Weiterführende Artikel (2)

Livedo reticularis; Lymphödem (Übersicht);

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