Hypomelanosis Ito Q82.3

Zuletzt aktualisiert am: 09.05.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Blaschko-lineare Hypomelanose; Hypomelanosis of Ito; Incontinentia pigmenti achromians; Ito-Syndrom

Erstbeschreiber

Ito 1952

Definition

Das "Ito-Syndrom" stellt keine nosologische Entität dar. Es umfasst eine Gruppe verschiedener, angeborener (oder sich in frühester Kindheit entwicklender) neurokutaner Phänotypen (Pigmentmosaike) denen streifigen (systematisierte) Hypopigmentierungen der Haut zugrunde liegen, die nach den Blaschko-Linien (als Negativbild der Incontinentia pigmenti, Typ Bloch-Sulzberger) ausgerichtet sind. Weiterhin sind fakultativ auftretende unterschiedlichen Begleitsymptome assoziiert.

Den Dyspigmentierungen liegen völlig unterschiedliche somatische Mutationen (Translokationen, Trisomien, Triploidien, Aberrationen von Chromosomen u.a. auf  Chromosom 15q - s. a. Angelman-Syndrom und Prader-Willi-Syndrom.) zugrunde, die im Falle von Keimbahmutationen mit dem Leben nicht vereinbar wären. Die assoziierten extrakutanen Anomalien können von Mosaik zu Mosaik variieren sodass eine exakte klinische Abklärung notwendig ist.

Vorkommen/Epidemiologie

Prävalenz (Europa): 1/8.000-10.000 Kinder.

Ätiopathogenese

Unklarer Vererbungsmodus und chromosomales Mosaikmuster u.a. auf den Genloci 9q33-qter, 15q11-q13 und Xp11.

Manifestation

Angeboren oder bald nach der Geburt auftretend.

Lokalisation

Extremitäten, seitliche Rumpfanteile.

Klinisches Bild

  • Integument: Retikuläre oder fleckförmige, linear, schwarmartig ( in den Blaschko-Linien) angeordnete Depigmentierungen (20-40% der Pat.) ohne entzündliches oder blasiges Vorstadium als kutaner Ausdruck eines Mosaizismus. Häufig auch Café-au-lait-Flecken; kleinfleckige Alopezien.
  • In 75% der Fälle treten weitere Begleiterkrankungen auf:
    •  Zahnanomalien: palatinale Höcker an den Schneidezähnen, Schmelzdefekte, Karies, Hypodontie, Impaktierung
    • ZNS: Makrozephalie, geistige und statomotorische Retardierung, autistisches Verhalten, erhöhte Krampfbereitschaft
    • Augen: Hypertelorismus, Strabismus, retardierte Entwicklung
    • Hypertrophie einzelner Organe und Körperteile
  • Verbindungen mit Trisomie 7 sind beschrieben.

Histologie

Uncharakteristisch.

Differentialdiagnose

Naevus depigmentosus: klinisches Hautbild der Blaschko-lineraen Hypomelanose. Keine extrakutanen Defekte.

Phylloide Hypomelanose: Blattänliche Jugendstilornaomente. Meist vorliegende Mosaiktrisomie 13q. 

Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger): dieser systematisierten Hypomelanose geht stets ein entzündliches Vorstadium voraus. 

Therapie

  • Dermatologische Therapie ist in der Regel nicht erforderlich, die Hautveränderungen dienen v.a. der Abgrenzung der Erkrankung gegenüber anderen neurologischen Syndromen.
  • Aus kosmetischen Gründen ggf. Abdeckung hypopigmentierter Areale mit Camouflage (z.B. Dermacolor). Behandlung neurologischer Veränderungen durch Neurologen.

Verlauf/Prognose

Häufig vollständige Rückbildung der Hautveränderungen in der Adoleszenz. Sonst abhängig von den Begleiterkrankungen.

Hinweis(e)

Die in einigen Fällen von Hypomelanosis Ito nachgewiesene Trisomie 7 wird nicht nur bei hypomelanotischen sondern auch bei hypermelanotischen Mosaizismen nachgewiesen. So bei der LWH (Linear Whorled Hypermelanosis). Dies belegt, dass  die Hypomelanosis Ito und die "Linear Whorled Hypermelanosis" eine gemeinsame genetische Basis haben. 

Der Begriff "Incontinentia pigmenti achromians", der an die Bezeichnung Incontinentia pigmenti angelehnt ist, sollte nicht verwendet werden, da beide Krankheitsbilder keinerlei pathogentische Gemeinsamkeiten besitzen. 

Sofern keine extrakutanen Defekte vorliegen werden die den Blaschko-Linien folgenden Hypomelanosen als  Naevus depigmentosus oder Naevus achromicus bezeichnet.     

Literatur
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  1. Böhm M (2015) Differenzialdiagnostik der Hypomelanosen. Hautarzt 66: 945-958
  2. Garcia Muret MP et al. (2002) Hypomelanosis of Ito with Sturge-Weber syndrome-like leptomeningeal angiomatosis. Pediatr Dermatol 19: 536-540
  3. Garcia Muret MP et al. (2002) Hypomelanosis of Ito with Sturge-Weber syndrome-like leptomeningeal angiomatosis. Pediatr Dermatol 19: 536-540
  4. Ito M (1951) A singular case of naevus depigmentosus systematicus bilateralis. Jpn J Dermatol 61: 31-32
  5. Ito M (1952) Incontinentia pigmenti achromians. A singular case of nevus depigmentosus systematicus bilateralis. Tohoku J Exp Med 55: Suppl I, 57-59
  6. Kaya TI et al. (2001) Hypomelanosis of Ito with ileal atresia. Int J Dermatol 40: 722-724
  7. Rott HD et al. (1994) Klinik und Genetik des Ito-Syndroms. Mschr Kinderheilkd 142: 396-401
  8. Sybert VP (1994) Hypomelanosis of Ito: A Description, not a diagnosis. J Invest Dermatol 103: 141-143
  9. Stratigos AJ et al. (2003) Lasers and aesthetic dermatology. Hautarzt 54: 603-613

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