Hypomelanosis Ito Q82.3

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Hypomelanosis of Ito; Incontinentia pigmenti achromians; Ito-Syndrom

Erstbeschreiber

Ito, 1951

Definition

Das "Ito-Syndrom" stellt keine nosologische Entität dar. Es umfasst eine Gruppe verschiedener, angeborener (oder sich in frühester Kindheit entwicklender) Pigmentmosaike mit streifigen Hypopigmentierungen der Haut die nach den Blaschko-Linien (als Negativbild der Incontinentia pigmenti, Typ Bloch-Sulzberger) ausgerichtet sind. Weiterhin sind fakultativ auftretende unterschiedlichen Begleitsymptome assoziiert. Den Dyspigmentierungen liegen völlig unterschiedliche somatische Mutationen (Translokationen, Trisomien, Triploidien, Aberrationen von Chromosomen) zugrunde, die im Falle von Keimbahmutationen mit dem Leben nicht vereinbar wären.  

Vorkommen/Epidemiologie

Prävalenz (Europa): 1/8.000-10.000 Kinder.

Ätiopathogenese

Unklarer Vererbungsmodus und chromosomales Mosaikmuster u.a. auf den Genloci 9q33-qter, 15q11-q13 und Xp11.

Manifestation

Angeboren oder bald nach der Geburt auftretend.

Lokalisation

Extremitäten, seitliche Rumpfanteile.

Klinisches Bild

  • Integument: Retikuläre oder fleckförmige, linear, schwarmartig ( in den Blaschko-Linien) angeordnete Depigmentierungen (20-40% der Pat.) ohne entzündliches oder blasiges Vorstadium als kutaner Ausdruck eines Mosaizismus. Häufig auch Café-au-lait-Flecken; kleinfleckige Alopezien.
  • In 75% der Fälle treten weitere Begleiterkrankungen auf:
    •  Zahnanomalien: palatinale Höcker an den Schneidezähnen, Schmelzdefekte, Karies, Hypodontie, Impaktierung
    • ZNS: Makrozephalie, geistige und statomotorische Retardierung, autistisches Verhalten, erhöhte Krampfbereitschaft
    • Augen: Hypertelorismus, Strabismus, retardierte Entwicklung
    • Hypertrophie einzelner Organe und Körperteile
  • Verbindungen mit Trisomie 7 sind beschrieben.

Histologie

Uncharakteristisch.

Differentialdiagnose

Therapie

Verlauf/Prognose

Häufig vollständige Rückbildung der Hautveränderungen in der Adoleszenz. Sonst abhängig von den Begleiterkrankungen.

Hinweis(e)

Die in einigen Fällen von Hypomelanosis Ito nachgewiesene Trisomie 7 wird nicht nur bei hypomelanotischen sondern auch bei hypermelanotischen Mosaizismen nachgewiesen. So bei der LWH (Linear Whorled Hypermelanosis). Dies belegt, dass  die Hypomelanosis Ito und die "Linear Whorled Hypermelanosis" eine gemeinsame genetische Basis haben. 

Der Begriff "Incontinentia pigmenti achromians", der an die Bezeichnung Incontinentia pigmenti angelehnt ist, sollte nicht verwendet werden, da beide Krankheitsbilder keinerlei pathogentische Gemeinsamkeiten besitzen.      

Literatur
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  1. Böhm M (2015) Differenzialdiagnostik der Hypomelanosen. Hautarzt 66: 945-958
  2. Garcia Muret MP et al. (2002) Hypomelanosis of Ito with Sturge-Weber syndrome-like leptomeningeal angiomatosis. Pediatr Dermatol 19: 536-540
  3. Garcia Muret MP et al. (2002) Hypomelanosis of Ito with Sturge-Weber syndrome-like leptomeningeal angiomatosis. Pediatr Dermatol 19: 536-540
  4. Ito M (1951) A singular case of naevus depigmentosus systematicus bilateralis. Jpn J Dermatol 61: 31-32
  5. Ito M (1952) Incontinentia pigmenti achromians. A singular case of nevus depigmentosus systematicus bilateralis. Tohoku J Exp Med 55: Suppl I, 57-59
  6. Kaya TI et al. (2001) Hypomelanosis of Ito with ileal atresia. Int J Dermatol 40: 722-724
  7. Rott HD et al. (1994) Klinik und Genetik des Ito-Syndroms. Mschr Kinderheilkd 142: 396-401
  8. Sybert VP (1994) Hypomelanosis of Ito: A Description, not a diagnosis. J Invest Dermatol 103: 141-143
  9. Stratigos AJ et al. (2003) Lasers and aesthetic dermatology. Hautarzt 54: 603-613

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