Hypomelanose, phylloide; Q91.5; L81.9

Zuletzt aktualisiert am: 04.04.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Phylloide Hypomelanose; Phylloid hypomelanosis

Definition

Seltenes (6 Publikationen in der Weltliteratur), neurokutanes Mosaik das durch symptomlose, große, asymmetrisch verteilte, rundliche oder ovale überwiegend hypomelantoische, seltener auch hypermelanotische Flecken gekennzeichnet ist.

Ätiopathogenese

Anomalie des Chromosoms 13. Typischerweise liegt eine Mosaiktrisomie 13q zugrunde.

Klinisches Bild

Kombination mit Missbildungen: Balkenmangel, Innenohrschwerhörigkeit, Strabismus, Fehlstellung der Lidachsen; Kolobom der Ader- und Netzhaut, Lippen-Kieferspalten, Hypoplasie der Nase, Schmelzdefekte der Zähne.

Differentialdiagnose

Literatur
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  1. Happle R (2001) Phylloide Hypomelanose und Mosaiktrisomie 13. Hautarzt 52: 3-5

Weiterführende Artikel (2)

Hypomelanosis Ito; Mosaik kutanes;

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