Hypertriglyzeridämie familiäre E78.1

Zuletzt aktualisiert am: 04.06.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Endogene Hyperlipämie; Endogene Hypertriglyzeridämie; Familiäre Hypertriglyzeridämie; Hyperlipämie endogene; Hyperlipidämie kohlenhydratinduzierte; Hyperlipoproteinämie Typ IV; Hyperpräbetalipoproteinämie; Hypertriglyzeridämie endogene; Kohlenhydrat-induzierte Hyperlipidämie; Kohlenhydrat-induzierte Triglyzeridämie; Triglyzeridämie kohlenhydratinduzierte

Definition

Molekulargenetisch uneinheitliche Hyperlipoproteinämie die sich häufig durch eine Erniedrigung von HDL sowie einer Erhöhung der Triglyzeride kennzeichnet.

Vorkommen/Epidemiologie

Prävalenz liegt bei 1-2/100 

Lokalisation

Vor allem Gesäß, Oberschenkelbeugeseiten.

Klinisches Bild

Klinisch äußert sich die Lipidstoffwechselstörung als "Hyperlipoproteinämie Typ 4" nach Fredrickson mit Übergewicht, peripheren Durchblutungsstörungen (Arteriosklerose), Koronarinsuffizienz, multiple Xanthomatose, papulöse, normolipämische, auch streifige Xanthome entlang der Handlinien. Weiterhin besteht eine erhöhte Pankreatitisgefahr. Evtl. Fettleber und Diabetes-Typ 2.   

Labor

Das Serum ist klar oder milchig-trüb; Erhöhung der Prä-β-Lipoproteide, der Triglyzeride sowie reduzierte Glukosetoleranz.

Therapie

Stoffwechseleinstellung in Zusammenarbeit mit dem Internisten; evtl. operative Entfernung der Xanthome.

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

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