Hypertrichosis universalis congenita Q84.2

Zuletzt aktualisiert am: 24.03.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren

Synonym(e)

Ambras-Syndrom; Hypertrichosis lanuginosa congenitalis; OMIM 145701

Erstbeschreiber

Baumeister FA et al. 1993

Definition

Seltene, familiär vorkommende Variante der generalisierten Hypertrichose. Bisher sind etwa 50 Patienten und Familien mit Ambras-Syndrom bekannt. 

Ätiopathogenese

Autosomal-dominanter Erbgang. Pathogenetisch werden Persistenz und exzessives Wachstum von Vellushaaren angenommen. S.a.u. Hypertrichosis lanuginosa congenita (Persistenz von Lanugohaaren). Zugrunde liegt ein Molekularer Defekt mit einer chromsomalen Inversionsbruchstelle auf 8p11.2 und 8q23.1, inv (8) (p11.2q23.1). Es zeigte sich, dass die Bruchstellen nicht in einer kodierenden Regionen des Chromsoms liegen.  Es liegt ein sog. Positionseffekt auf das Gen TRPSI vor.   

Klinisches Bild

Am gesamten Integument, einschließlich des Gesichts und der Ohren, finden sich bis 25 cm lange, dichte, seidenartige Körperhaare. Handinnenflächen, Fußsohlen, Lippen und Präputium bleiben frei.

Während die exzessiv wachsenden Vellushaare in den meisten Regionen nicht durch Terminalhaare ersetzt werden, kommt es nach der Pubertät zur Terminalhaartransformation der Axillen- und Pubesbehaarung, bei Männern auch im Gesicht. Häufig defiziente Bezahnung, Gesichtsdysmorphien mit Hypertelorismus, breite Lidspalten, verkürzte Unterlippe.

Häufig finden sich zusätzlich kraniale Dysmorphien , sowie eine Hexadaktylie und Polythelie. Endokrinologische Störungen fehlen. 

Die betroffenen Individuen haben eine zweifelhafte Berühmtheit erlangt, wurden sie doch auf Jahrmärkten mituntner als Wolfsmensch öffentlich zur Schau gestellt. 

Hinweis(e)

Die Bezeichnung Ambras-Syndrom geht auf ein Bild mit Betroffenen der Familie Petrus Gonzales aus dem 16. Jahrhundert zurück, das im Schloss Ambrass bei Innsbruck abgebildet ist.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Baumeister FA et al. (1993) Ambras syndrome: delineation of a unique hypertrichosis universalis congenita and
    association with a balanced pericentric inversion (8) (p11.2; q22). Clin Genet44:121-128.

  2. Frank J et al. (2013) Genetic hair diseases. An update. Hautarzt 64: 830-842.

  3. Trueb RM (2008) Hypertrichose. Hautarzt 59: 325-338

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 24.03.2019