Hypermelanose nävoide streifen- und wirbelförmige L81.4

Zuletzt aktualisiert am: 30.05.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Linear and whorled nevoid hypermelanosis; Nävoide streifen- und wirbelförmige Hypermelanose; Progressive cribriform and zosterifom hyperpigmentation; Streifen- und wirbelförmige Hypermelanose; Streifen- und wirbelförmige nävoide Hypermelanose

Erstbeschreiber

Kalter et al. 1988

Definition

Meist sporadisch auftretende Pigmentanomalie mit streifen- und netzförmiger, teils auch wirbeliger Anordnung, den Blaschko-Linien folgend.

Vorkommen/Epidemiologie

Selten, beide Geschlechter sind gleichmäßig betroffen

Ätiopathogenese

Mosaikdermatose mit Mutation des auf Chromosom 12q21.12-q22 lokalisierten KITLG-Gens (Sorlin A et al. 2017). Das KIT-Ligand-Gen und sein Rezeptor Kit steuern Prozesse in der Hämatopoese, Melanogenese und Gametogenese. 

Klinisches Bild

Manifestation innerhalb der beiden ersten Lebensjahre. Typisch sind in den Blaschko-Linien angeordnete, lineare oder spiralige, oft auch retikuläre bräunliche Hyperpigmentierungen, bei denen keine erkennbare entzündliche Phase vorausgehet (Abgrenzung zu Incontinentia pigmenti). Beschrieben sind bei diesem kutanen Erscheinunngsbild systemische Beteiligungen: Vorhofseptumdefekt, Taubheit, geistige Retardierung, Zahn- Augen und Skelettveränderungen, T-Zell-Funktionsdefekte, Bluteosinophilie und Pseudohermaphroditismus.

Histologie

Hyperpigmentierung des Epithels; Pigmentinkontinenz.

Therapie

Aufhellung mit Farbstofflaser.

Literatur
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  1. Amyere M et al. (2011) KITLG mutations cause familial progressive hyper- and hypopigmentation.
    J Invest Dermatol 131:1234-1239.
  2. Hofmann U, Wagner N, Grimm T, Bröcker EB, Hamm H (1998) Linear and whorled nevoid hypermelanosis. Case report and review of the literature. Hautarzt 49: 408-412
  3. Megarbane A et al. (2002) Linear and whorled nevoid hypermelanosis with bilateral giant cerebral aneurysms. Am J Med Genet 112: 95-98
  4. Mendiratta V et al. (2001) Linear and whorled nevoid hypermelanosis. J Dermatol 28: 58-59
  5. Sorlin A et al. (2017) Mosaicism for a KITLG Mutation in Linear and Whorled Nevoid Hypermelanosis.
    J Invest Dermatol 137:1575-1578.
     

Verweisende Artikel (2)

Eosinophilie Hautveränderungen; Kit;

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