Hypercholesterinämie familiäre autosomal dominante E78.0

Zuletzt aktualisiert am: 05.06.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Familiäre Hypercholesterinämie; Familiäre idiopathische hypercholesterinämische Xanthomatose; Hyperbetalipoproteinämie; Hypercholesterinämie familiäre; Hyperlipoproteinämie Typ II; OMIM 143890; Xanthomatose familiäre idiopathische hypercholesterinämische

Definition

Häufigste, autosomal dominant vererbte, monogenetische Hyperlipoproteinämie (Typ II nach Fredrickson) mit Ausbildung von tuberösen Xanthomen an Ellenbogen, gluteal und präpatellar. Weiterhin finden sich derbe Sehnenxanthome der Achilles- und Fingerstrecksehnen. Bei Homozygoten, die bereits im frühen Kindesalter erkranken finden sich in 100% der Fälle papulöse Xanthome der Haut wie auch der Sehnen. Nur in dieser Gruppe treten auch plane Xanthome in den Interdigitalfalten auf. 

Xanthelasmen 

Frühzeitig auftretender Arcus lipoides corneae.

Eruptive Xanthome finden sich eher selten.   

Koronare Durchblutungsstörungen, Mitral- oder Aortenvitium durch Cholesterinauflagerung.

Vorkommen/Epidemiologie

52-76% der Patienten mit monogenetischer Hypercholesterinämie fallen auf diesen Genotyp. Heterozygote werden mit einer Häufigkeit von 1:300 angegeben.  

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant vererbte LDL-Rezeptordefekte (LDLR). Zahlreiche Mutationen mit diversen Rezeptordefekten sind beschrieben.

Der Mangel an einem effektiv funktionierendem LDL-Rezeptor-Sytems führt zu einem erhöhten Spiegel modifizierter und überalteter LDL im Blutplasma.

Diese LDL-Partikel werden alternativ durch Scavenger-Rezeptoren von Makrophagen aufgenommen. Diese Konstellation führt zur Bildung von Xanthelasmen, Xanthomen und atheromatösen Gefäßläsionen. 

Bemerkung: >70% der LDL-Rezeptoren sind in der Leber lokalisiert. 

Manifestation

Frühe Kindheit.

Labor

Klares Serum. Exzessive Vermehrung von Cholesterin und Cholesterinestern.

Gesamtcholesterin bei Heterozygoten >300mg/dl, bei Homozygoten >600mg/dl.

LDL-Cholesterin bei Heterozygoten zwischen 250-400mg/dl, bei Homozygoten zwischen 500-1200 mg/dl.

Plasmatriglyzeride liegen im Normbereich. 

Therapie

Zunächst fettreduzierte, cholesterinarme und ballaststoffreiche Diät sowie an Haferkleie reiche Kost (Reformhaus). Falls diätetische Maßnahmen nicht ausreichen, Lipidsenker wie Lovastatin, Bezafibrat, Fenofibrat sowie Nikotinsäure oder Anionenaustauscher. Zusammenarbeit mit dem Internisten.

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

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