Hypercholesterinämie, essentielle E78.0

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Familiäre Hypercholesterinämie; familiäre idiopathische hypercholesterinämische Xanthomatose; Hyperbetalipoproteinämie; Hypercholesterinämie familiäre; Hyperlipoproteinämie Typ II; Xanthomatose familiäre idiopathische hypercholesterinämische

Definition

Hyperlipoproteinämie Typ II nach Fredrickson mit Ausbildung von tuberöse Xanthomen, Xanthelasmen, Sehnenscheidenxanthomen, Arcus lipoides corneae. Koronare Durchblutungsstörungen, Mitral- oder Aortenvitium durch Cholesterinauflagerung.

Ätiopathogenese

Wahrscheinlich unvollständig autosomal-dominanter Erbgang.

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Dermatologie

Nicht an Haarfollikel gebundene, "unabhängige" Talgdrüsen im Bereich der Halbschleimhäute.

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Manifestation

Frühe Kindheit.

Lokalisation

Vor allem Knie, Ellenbogen, Knochenvorsprünge an Händen und Füßen.

Labor

Klares Serum. Exzessive Vermehrung von Cholesterin und Cholesterinestern.

Therapie

Zunächst fettreduzierte, cholesterinarme und ballaststoffreiche Diät sowie an Haferkleie reiche Kost (Reformhaus). Falls diätetische Maßnahmen nicht ausreichen, Lipidsenker wie Lovastatin, Bezafibrat, Fenofibrat sowie Nikotinsäure oder Anionenaustauscher. Zusammenarbeit mit dem Internisten.

Weiterführende Artikel (2)

Xanthelasma; Xanthome, tuberöse;

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