Hypercholesterinämie, essentielle E78.0

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Familiäre Hypercholesterinämie; familiäre idiopathische hypercholesterinämische Xanthomatose; Hyperbetalipoproteinämie; Hypercholesterinämie familiäre; Hyperlipoproteinämie Typ II; Xanthomatose familiäre idiopathische hypercholesterinämische

Definition

Hyperlipoproteinämie Typ II nach Fredrickson mit Ausbildung von tuberöse Xanthomen, Xanthelasmen, Sehnenscheidenxanthomen, Arcus lipoides corneae. Koronare Durchblutungsstörungen, Mitral- oder Aortenvitium durch Cholesterinauflagerung.

Ätiopathogenese

Wahrscheinlich unvollständig autosomal-dominanter Erbgang.

Manifestation

Frühe Kindheit.

Lokalisation

Vor allem Knie, Ellenbogen, Knochenvorsprünge an Händen und Füßen.

Labor

Klares Serum. Exzessive Vermehrung von Cholesterin und Cholesterinestern.

Therapie

Weiterführende Artikel (2)

Xanthelasma; Xanthome, tuberöse;

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