Hyper-IgE-Syndrom D82.4

Synonym(e)

Buckley-Syndrom; HESA; Hiob-Syndrom; Hyper IgE Syndrom; Hyper-IgE Syndrom; hyper-IgE syndrome; Hyperimmunglobulin-E-Staphylokkoken-Abszess-Syndrom; Hyperimmunglobulin E Syndrom; hyperimmunglobulin E syndrome; Job's-syndrome

Erstbeschreiber

Davis, 1966; Buckley, 1972

Definition

Seltenes Immundefizienz-Syndrom (Multisystemerkrankung) mit der klinischen Trias: Rezidivierende Hautinfektionen v.a. durch Staphylokokken (z.B. Furunkulose), Infekte des oberen und unteren Respirationstraktes (Bronchopneumonien-J18.0), exzessive Erhöhung des Serum-IgE-Spiegels und Bluteosinophilie (D72.1).

Vorkommen/Epidemiologie

Selten; bisher sind etwa 250 Fälle in der Literatur beschrieben.

Ätiopathogenese

Diskutiert werden autosomal-dominant vererbte Mutationen des Hyper-IgE-Syndrom Gens (HIES Gen; Genlokus: 4q21). Ebenfalls beschrieben sind inkonstante familiäre Häufungen in einigen Familien. Kein Bezug zu den Erkrankungen des atopischen Formenkreises.

Manifestation

Im Säuglingsalter oder frühen Kindesalter auftretend. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen.

Lokalisation

  • Haut: Gesicht, behaarter Kopf, Halsregion.
  • Schleimhäute: Obere- u. untere Luftwege.

Klinisches Bild

  • Meist Manifestation als superinfiziertes atopisches Ekzem mit rezidivierenden abszedierenden Infektionen der Haut (Gesicht, Halsbereich), der Schleimhäute der oberen (Sinusitis, Otitis media) und unteren (Pneumonie) Luftwege sowie Lungenzysten.
  • Rezidivierende, bakterielle Infektionen mit charakteristischem Verteilungsmuster: Haut (Gesicht, behaarter Kopf, Halsregion), Schleimhäute der oberen Luftwege (Sinusitis, Otitis media) und Lungen (Pneumonie). Erreger ist überwiegend Staphylococcus aureus, aber auch andere grampositive und gramnegative Erreger werden vielfach nachgewiesen. Oft bilden sich Abszesse mit und ohne klinischen Entzündungszeichen (häufig "kalte Abszesse", jedoch nicht obligat).
  • Gehäuft sind mykotische Infektionen, meist als mukokutane Candidiasis verlaufend, mit schweren Nageldystrophien.
  • Zahnveränderungen: Persistierende Milchzähne wegen Nichtanlage oder verzögertem Durchbruch, hoher bogenförmiger Gaumen. 
  • Vereinzelt sind Fälle mit assoziierter Cutis verticis gyrata beschrieben worden. 

Labor

Meist ist eine exzessive polyklonale IgE-Erhöhung (Werte bis 40.000 IU/ml) im Serum nachweisbar, mit Staphylokokken- und Candida-spezifischem IgE in hohem Titer. Weiterhin kann Eosinophilie in Blut (ca. 90% aller Fälle), Sputum und Eiter vorhanden ein. Die Chemotaxis von neutrophilen Granulozyten ist inkonstant vermindert.

Diagnose

  • IgE (polyklonale Vermehrung meist > 5000 IU/ml)
  • RAST (häufig Staphylokokken und Candida-spezifisches IgE)
  • Blutbild (Eosinophilie)
  • Sputum und Abszess-Ausstrich (Eosinophilie)
  • Lymphozytentransformations-Test (normale Reaktion auf PHA und ConA sowie verminderte Reaktion auf Antigene z.B. Tetanus).

Komplikation

Todesursache ist meist eine pulmonale Insuffizienz infolge rezidivierender Infektionen der unteren Luftwege (Erreger: Pseudomonas aeruginosa oder Pilzspezies, meist Aspergillusarten). Auch zerebrale mykotische Infekte können eine mögliche Todesursache sein. Maligne Lymphome und systemischer Lupus erythematodes (Einzelfallmitteilungen) können begleitend auftreten.

Externe Therapie

Interne Therapie

Verlauf/Prognose

Langzeitprognose ist unbekannt.

Literatur

  1. Belohradsky BH, Däumling S, Kiess W, Griscelli C (1987) Das Hyper-IgE-Syndrom (Buckley- oder Hiob-Syndrom). Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde 55: 1–39
  2. Buckley RM, Wray BB, Belmaker EZ (1972) Extreme hypergammaimmunoglobulinemia E and undue susceptibility to infection. Pediatrics 49: 59
  3. Buckley RH, Becker WG (1978) Abnormalities in the regulation of human IgE synthesis. Immun Rev 41: 288-314
  4. Chamlin SL et al. (2002) Cutaneous manifestations of hyper-IgE syndrome in infants and children. J Pediatr 141: 572-575
  5. Davis SD, Schaller J, Wedgwood RJ (1966) Job's syndrome: recurrent, 'cold,' staphylococcal abscesses. Lancet I: 1013-1015
  6. Grimbacher B et al. (1999) Hyper-IgE syndrome with recurrent infections--an autosomal dominant multisystem disorder. N Engl J Med 340: 692-702
  7. Hochreutener H et al. (1991) Variant of Hyper-Ig-E Syndrome: The differentiation from atopic dermatitis is important because of treatment and prognosis. Dermatologica 182: 7–11
  8. Ito R et al. (2003) Selective insufficiency of IFN-gamma secretion in patients with hyper-IgE syndrome. Allergy 58: 329-336

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Zuletzt aktualisiert am: 20.11.2017