Hyper-IgD-Syndrom R50.9

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

HIDS

Definition

Autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit periodischen Fieberschüben.

Vorkommen/Epidemiologie

Selten; weltweit sind weniger als 200 Patienten beschrieben; überwiegend bei Angehörigen der weißen Rasse in Westeuropa auftretend.

Ätiopathogenese

Gendefekt des Mevalonatkinase Gens (MVK Gen; Genlokus: 12q24), der zur partiellen Defizienz des Stoffwechselenzyms Mevalonatkinase führt.

Manifestation

Symptome treten typischerweise bereits im ersten Lebensjahr auf.

Klinisches Bild

Massiv beginnende Fieberschübe ohne echte Periodizität. Dauer der Schübe etwa 5-7 Tage. Attacken sind meist mit zervikaler Lymphadenopathie, Bauch- und Gelenkschmerzen sowie einem makulo-papulösem Exanthem assoziiert.

Diagnose

Diagnostisch wegweisend ist eine persistierende, mindestens zweimal im Abstand von wenigstens einem Monat gemessene Erhöhung des Serum-IgD (> 100 IU/ml). Bestimmung der Mevalonatkinase im Blut (sehr spezifische diagnostische Screeningmethode). Im Falle einer verminderten Enzymaktivität sollte eine molekulargenetische Diagnostik angeschlossen werden.

Therapie

Eine kausale Therapie ist bislang nicht bekannt. Partielle Remissionen unter Therapie mit Etanercept sind kasuistisch beschrieben.

Verlauf/Prognose

Nach dem derzeitigen Stand des Wissens günstig.

Literatur
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  1. Arkwright PD et al. (2003) Hyper IgD syndrome (HIDS) associated with in vitro evidence of defective monocyte TNFRSF1A shedding and partial response to TNF receptor blockade with etanercept. Clin Exp Immunol 130: 484-488
  2. Houten SM et al. (2003) Carrier frequency of the V377I (1129G>A) MVK mutation, associated with Hyper-IgD and periodic fever syndrome, in the Netherlands. Eur J Hum Genet 11: 196-200
  3. Houten SM et al. (2002) Temperature dependence of mutant mevalonate kinase activity as a pathogenic factor in hyper-IgD and periodic fever syndrome. Hum Mol Genet 11: 3115-3124
  4. van der Meer JWM et al. (1984) Hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever: a new syndrome. Lancet 1: 1087-1090

Weiterführende Artikel (1)

Etanercept;

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