Huriez-Syndrom Q84.2

Zuletzt aktualisiert am: 14.05.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Huriez-syndrome; OMIM 181600; Palmoplantarkeratoderm mit Sklerodaktylie und erhöhtem Hautkrebsrisiko; Sclerotylosis

Erstbeschreiber

Huriez, 1965

Definition

Sehr seltene, autosomal dominat vererbte Genodermatose (bisher sind 7 Familien beschrieben), die durch die Trias gekennzeichnet ist:

  • diffuse Skleroatrophie der Hände mit Sklerodaktylie und auffallend kurzen Fingern, 
  • Diffuse palmoplantare Keratose
  • Ausgeprägte hypoplastische Nägel.

Von besondere klinischer Bedeutung ist die Entwicklung von aggressiv wachsenden Karzinomen bei rund 15% der betroffenen Patienten.

 

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant vererbter Gendefekt auf dem Chromosom 4 (Genlokus: 4q23), der möglichweise zu einer Depletion dermaler Langerhanszellen führt.

Manifestation

Angeboren oder Manifestation innerhalb der ersten Lebensjahre.

Klinisches Bild

  • Bei Männern wie auch Frauen auftretende, diffuse Skleratrophie der Hände; gleichartige Veränderungen, meist nicht so ausgeprägt an den Füßen; häufig besteht keine Raynaud-Symptomatik. Meist deutliche Sklerodaktylie. An Händen und Füßen zeigen sich flächenhafte, an Druckstellen verstärkte lamelläre Hyperkeratosen. Die Haut ist insgesamt trocken, es besteht Hypohidrose. Im Gesicht zeigen sich Teleangiektasien. Die Nägel sind hypoplastisch.
  • Vereinzelt wurden Assoziationen zu foudroyant metastasierenden Karzinomen der Haut beschrieben (Çelik NS et al. 2018). Diese Plattenepithelkarzinome entwickeln sich in der 3-4- Lebensdekade und treten in den Regionen auf die ebenfalls durch Sklerosierungen und Atrophie gekennzeichnet sind. Die Patienten entwicklen gehäuft Darmkarzinome.  

Histologie

Akanthose; Hypergranulose, unspezifisches, diskretes perivaskuläres lymphozytäres Infiltrat. Verminderung von Langerhanszellen in läsionaler Haut.

Differentialdiagnose

Komplikation

Vermehrte Tumorbildung (Plattenepithelkarzinome; Darmkarzinome).

Therapie

Bzgl. der Grunderkrankung ist eine Therapie nicht bekannt. Bei Auftreten von Karzinomen in läsionaler Haut (Handflächen und Fußsohlen) symptomatische Therapie.

Literatur
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  1. Çelik NS et al. (2018) A Rare Syndrome Resembling Scleroderma: Huriez Syndrome. Skin Appendage Disord 4:82-85.
  2. Guerriero C et al. (2000) Huriez syndrome: case report with detailed analysis of skin dendritic cells. Br J Dermatol 143: 1091–1096
  3. Huriez C et al. (1965) Génodermatose scléroatrophiante et kératodermique des extrémites. Ann Dermatol Syphiligr 96: 135–146
  4. Watanabe E et al. (2003) A nonfamilial japanese case of Huriez syndrome: p 53 expression in squamous cell carcinoma. Dermatology 207: 82-84

Disclaimer

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