Homozystinurie E72.1

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Definition

Angeborener genetischer Defekt im Methioninstoffwechsel als Folge eines Cystathionsynthetasemangels.

Klinisches Bild

  • Hauterscheinungen: Vor allem bei Wärme fleckig gerötete Wangenhaut und grobporige Gesichtshaut. Feine, dünne Haare. Die Haut der Extremitäten wirkt retikuliert. Atrophische, zigarettenpapierähnliche Narben und livedoartige Gefäßzeichnungen an den Händen sind möglich.
  • Extrakutane Manifestationen: Linsenektopie, Skelettveränderungen, Störungen des Wachstums und der geistigen Entwicklung, Myopie, arterielle und venöse Thrombosen.

Diagnose

Homocysteinachweis im Urin.

Differentialdiagnose

Therapie

Verlauf/Prognose

Wegen Thromboseneigung ist die Lebenserwartung eingeschränkt.

Verweisende Artikel (1)

Marfan-Syndrom;

Weiterführende Artikel (1)

Marfan-Syndrom;

Disclaimer

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