Histiozytom angiomatöses fibröses C49.9

Enzinger 1979

Meist subkutaner, nicht schmerzender, pseudoangiomatöser, geringgradig maligner Geschwulstknoten, der Extremitäten-lokalisiert v.a. bei Kindern und jungen Erwachsenen auftritt. Klinisch wird der Tumor meist mit einem äleren Hämatom (Alter exakt befragen!) verwechselt.  

Selten ist das primäre Auftreten des Tumors in anderen Organen (Lunge, Mediastinum, Ovarien, Vulva)

Das angiomatöse fibröse Histiozytom gehört zur einer Gruppe von Weichteiltumoren, die eine Translokation des Ewing sarcoma breakpoint 1-Gens (EWSR1) aufweisen. EWSR1 ist auf dem Chromosom 22q12 lokalisiert. An der Fusion sind verschiedene Partnergene beteiligt (z.B. CREB1). Diese Translokation ist weder gewebespezifisch, noch prognostiziert er ein bestimmtes biologisches Verhaltensmuster. Seltener ist der Nachweis einer EWSR1-ATF1-Fusion. (Bemerkung: EWSR1-ATF1-Fusionen wurde als häufigste genetische Anomalie bei klarzelligen Weichteilsarkomen indentifiziert). 

f>m;  betroffen sind v.a. Kinder, Jugendliche und jüngere Erwachsene; durchschnittliche Erkrankungsalter: 20 Jahre; 3-67 Jahre.

Leiste, Knie, Ellenbogen

Klinisch zeigt sich ein, ganz überwiegend an der unteren Extremität (seltener obere Extremität u.a. Lokalisationen) lokalisierter, wenige Monate alter, uncharakteristischer, gut abgrenzbarer, fester subkutaner Knoten, der über seiner Unterlage verschieblich ist. Da der Tumor bläulich durch die Haut schimmern kann, wird er häufiger auch als älteres Hämatom  verkannt. 

Systemzeichen wie Fieber und Anstieg der Enzündungsparameter (?) können auftreten. 

Subkutaner, meist gut abgegrenzter Knoten bestehend aus Prolferaten von spindeligen bis epitheloiden Zellen, die einen pseudoangiomatösen, blutgefüllten Raum umgeben. Fokale Hämosiderin-Ablagerungen. Nur geringe zelluläre Atypien, selten Mitosen. Tumorzellen reagieren postiv auf Desmin, CD68, CD99, EMA. Nicht dagegen exprimiert werden S-100-Protein, CD34 und Panzytokeratin. Länger bestehende Tumoren zeigen eine zunehmende Fibrosierung des Parenchyms. Bei einer Mehrzahl der Tumoren sind zytogenetische Pathologien zu beobachten: t(2;22) (q32.3;q12) Translokation mit einer EWSR1-CREB1-Fusion (EWSR1= Ewing-sarcoma-breakpoint-1-Gen). Seltener ist die Translokation t(2;22)(q13;q12) mit einer EWSR1-ATF1-Fusion.  

Dermatofibrosarcom protuberans, Hämangioperizytom, atypisches Fibroxanthom

Günstig. Die Geshwulst neigt zu Lokalrezidiven (etwa 2-10% der Fälle). Metastasenbildung ist in <1% der Fälle zu erwarten.  

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