Hidrotische ektodermale Dysplasie Q82.8

Zuletzt aktualisiert am: 27.05.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Clouston-Syndrom; Dysplasie hidrotische ektodermale; Ektodermale Dysplasie 2; MIM 129500

Erstbeschreiber

Clouston, 1929

Definition

Hereditäre Genodermatose. Typus minor der ektodermalen Dysplasie ohne Schweißdrüsenabwegigkeiten.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant vererbte Mutationen des Gap junction protein beta-6 Gens (GJPB6 Gen), das auf dem Genlokus 13q11-12 kartiert ist und zur Expression von fehlerhaftem Connexin-30 (Cx30) führt.

Klinisches Bild

Große Variabilität, meist leichte bis mäßige Xerodermie, daneben Nageldystrophien mit schmerzhaft verdickten, streifigen, häufig konvex gekrümmten Finger- und Zehennägeln. Sehr spärliche, dünne, kurze, brüchige, trockene Haare bis hin zur totalen Alopezie; Achsel- und Schambehaarung spärlich oder fehlend, spärlicher Zilienstand, gelichtete Augenbrauen in den zwei lateralen Dritteln, Hyperkeratosen der Handteller und Fußsohlen. An den Fingern sind "knuckle pads" beschrieben; auch Verdickungen über den Knien und Ellenbogen. Fakultativ und variabel sind Zahnanomalien mit Stellungsfehlern, sensorische Taubheit, Syndaktylie, Pincer-nail, geistige Retardierung, Minderwuchs, Photophobie und Strabismus.

Therapie

Verlauf/Prognose

Quo ad vitam gut.

Literatur
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  1. Clouston HR (1929) A hereditary ectodermal dystrophy. Canad Med Assoc J 21: 18-31
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  8. Wollina U et al. (1992) Hidrotisches ektodermales Dysplasie-Trichooculodermovertebral-Syndrom. Hautarzt 43: 158–162

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