Hereditäre mukoepitheliale Dysplasie Q82.8

Zuletzt aktualisiert am: 06.10.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Dysplasie hereditäre mukoepitheliale; Hereditary mucoepithelial dysplasia; HMD; Mucoepithelial dysplasia hereditary; Mukoepitheliales Dysplasie-Syndrom; OMIM 158130

Ätiopathogenese

Vorliegend ist eine strukturelle der Desmosomen und der Gap-Junctions.

Klinisches Bild

Nicht vernarbende Alopezie, fokale Schleimhauterytheme, psoriasiforme perinale Intertrigo, Katarakte und Beteiligung der Konjunktiven. Eine Beteiligung der Schleimhäute der Atemwege wurde bei einer Familie beobachtet. Sie tritt in der Regel erst später in Erscheinung (rezidivierende Pneumonien, Lungenfibrose, Pneumothorax (Übersicht s. Boralevi et al., 2005).

Urban et al. (1991) beschrieben eine Familie über 5-Generationen, bei der die Betroffenen die charakteristischen histologischen und elektronenmikroskopischen Befunde (Mangel an Gap Junctions und Desmosomen) nachweisbar waren. Auffällig war eine feuerrote Färbung der Gingiva und des angrenzenden harten Gaumens.

Rogers et al. (1994) berichteten über einen 20-jährigen australischen Mann mit sporadisch progressiver HMD. Klinisch auffällig waren Bindehautentzündungen, Hornhauttrübungen. Weiterhin Zeichen einer diffusen Alopezie, psoriasiforme Plaques über den Gelenkoberflächen, Keratosis pilaris sowie eine leuchtend rote Zunge.

Boralevi et al. (2005) berichteten ebenfalls über eine Familie, in der 5 Patienten an einer hereditäre mukoepitheliale Dysplasie erkrankt waren. Lungenbeteiligungen fehlten in dieser Familie. Über Lungenbeteiligungen berichtete die Arbeitsgruppe um Halawa M et al. (2015). 

 

Literatur
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  1. Boralevi F et al. (2005) Hereditary mucoepithelial dysplasia: clinical, ultrastructural and genetic study of eight patients and literature review. Brit J Derm 153: 310-318
  2. Halawa M et al. (2015) Hereditary mucoepithelial dysplasia and severe respiratory distress.
    Respir Med Case Rep 15:27-9.
  3. Rogers M et al. (1994) Hereditary mucoepithelial dysplasia. Pediat Derm 11: 133-138
  4. Urban M D et al. (1991) New clinical aspects of hereditary mucoepithelial dysplasia. Am J Med Genet 39: 338-341
  5. Witkop C J et al. (1979) Hereditary mucoepithelial dysplasia: a disease apparently of desmosome and gap junction formation. Am J Hum Genet 31: 414-427

Weiterführende Artikel (2)

Desmosomen; Gap junctions;

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