Hemiatrophia faciei progressiva G51.8

Synonym(e)

Atrophie halbgesichtsseitige; halbgesichtsseitige Atrophie; Hemifacial progressive atrophy; HFPC; Parry-Romberg Syndrom; Parry-Romberg-syndrome; Romberg-Parry Syndrome; Romberg-Syndrom; Romberg-Throphoneurose

Erstbeschreiber

Parry, 1825; Romberg, 1846

Definition

Diese Erkrankung ist charakterisiert durch eine primär atrophische Umwandlung des betroffenen subkutanen Gewebes, Muskels und Knochens. Eine Fibrose wird nicht oder nur selten beobachtet. Sie beginnt häufig im Jugend- und Kindesalter im Kopfbereich (siehe Abschnitt „Besonderheiten im Kindesalter“) und betrifft dann zunehmend Haut, Subkutis, Wangenmuskulatur, Knochen sowie Lippen und Zunge. Dadurch entsteht eine  ausgeprägte Asymmetrie des Gesichtes.  

Ätiopathogenese

Noch nicht endgültig geklärt. Wahrscheinlich Variante der zirkumskripten Sklerodermie. Die Kombination des Parry-Romberg-Syndroms mit einer linearen Morphea wird in 30% der Fälle gefunden (s.u.), ebenso das gemeinsame Auftreten mit weiteren Autoimmunerkrankungen. Diskutiert wird auch die Folge einer Trigeminusschädigung (toxisch, traumatisch, nach Infektion) im Kindesalter mit chronischem Reizzustand des Hirnnerves.

Manifestation

In der frühen Jugend bzw. peripubertär auftretend, bei 80% der Pat. vor dem 20. LJ.

Lokalisation

Eine Gesichtshälfte oder Teile einer Gesichtshälfte.

Klinisches Bild

Halbseitige Atrophie von Haut, Muskulatur und Knochen im Gesicht, Enophthalmus, evtl. Horner-Syndrom, Ausbildung eines asymmetrischen Gesichtes. Straff atrophische, verdünnte, gelegentlich fleckförmig hyper- oder depigmentierte Haut. Verminderte Schweißsekretion. Zusätzlich Auftreten von neurologischen Symptomen möglich (Epilepsie, Migräne). Depressionen und Visuseinschränkungen können sich klinisch manifestieren.

Therapie

Verlauf/Prognose

Spontaner Stillstand ist möglich. Evtl. bestehen starke Deformierungen unter Einbezug der Hals-Schulter-Region und des Rumpfes. Selten treten zentralnervöse Störungen auf.

Hinweis(e)

In einer Studie mit 54 Probanden lag bei ca. 30% gleichzeitig eine Hemiatrophia faciei progressiva und eine Sclérodermie en coup de sabre vor. Dies läßt vermuten, dass ein pathogenetischer Zusammenhang zwischen beiden Erkrankungen besteht.

Fallbericht(e)

Diese Erkrankung ist charakterisiert durch eine primär atrophische Umwandlung des betroffenen subkutanen Gewebes, Muskels und Knochens. Eine Fibrose wird nicht oder nur selten beobachtet. Diese Erkrankung beginnt häufig im Jugend- und Kindesalter im Kopfbereich (siehe Abschnitt „Besonderheiten im Kindesalter“) und betrifft dann zunehmend Wangenmuskulatur, Knochen und auch die Zunge (Sommer et al, 2006; Tollefson 2007). Dadurch entsteht eine zum Teil ausgeprägte Asymmetrie des Gesichtes. Relativ häufig wird das gleichzeitige Auftreten einer linearen zirkumskripten Sklerodermie vom Typ „en coup de sabre“ und der progressiven fazialen Hemiatrophie beschrieben mit einer Koinzidenz von bis zu 40 % (Jablonska 1975a). In der von den Autoren vorgeschlagenen Klassifikation wird sie daher auch unter den linearen Formen aufgelistet, obwohl bei reinem Befall extrakutaner Strukturen auch eine Einteilung als „tiefe Form“ möglich ist. Nicht selten wird eine Beteiligung des zentralen Nervensystems beobachtet (siehe Abschnitt „Apparative Diagnostik“). Antinukleäre Antikörper werden in dieser Unterform in bis zu 50 % der Patienten nachgewiesen.

Literatur

  1. Henoch E, Romberg HM (1846) Klinische Ergebnisse. A. Forstner, Berlin, S. 75-81
  2. Kaya M et al. (2014) Chronologic presentation of a severe case of progressive hemifacial atrophy (parry-romberg syndrome) with the loss of an eye. Case Rep Otolaryngol doi: 10.1155/2014/703017
  3. Khan M et al. (2014) Parry Romberg syndrome with localized scleroderma: A case report. J Clin Exp Dent 6:e313-316

  4. Kumar S et al. (2014) Parry-romberg syndrome: a case of late onset with rapid progression. J Clin Diagn Res 8:ZD27-28

  5. Moko SB et al. (2003) Parry-Romberg syndrome: intracranial MRI appearances. J Craniomaxillofac Surg 31: 321-324
  6. Nair PA et al. (2014) Parry-romberg syndrome: a linear variant of scleroderma with discoid lupus erythematosus on scalp - an association. Int J Trichology 6:71-74

  7. Parry CH (1825) Facial hemiatrophy. In: Collections from the unpublished medical writings of the late Caleb Hillier Parry. Vol. 1, Underwoods, Fleet Street, London, S. 478-480
  8. Sandhu K et al. (2004) Subdural hygroma in a patient with Parry-Romberg syndrome. Pediatr Dermatol 21: 48-50
  9. Romberg HM (1846) Trophoneurosen. Klinische Ergebnisse. A Forstner, Berlin, S. 75-81
  10. Stone J (2003) Parry-Romberg syndrome: a global survey of 205 patients using the Internet. Neurology 61: 674-676
  11. Tollefson MM et al. (2006) En coup de sabre morphea and Parry-Romberg syndrome: a retrospective review of 54 patients. J Am Acad Dermatol 56: 257-263

Disclaimer

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Zuletzt aktualisiert am: 20.11.2017