Hartnup-Syndrom E72.02

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Hartnup disorder; Hartnup-Krankheit; Hereditäre Pellagra; pellagra-cerebellar-ataxia-renal aminoaciduria syndrome; Pellagra-cerebellar-ataxia-renal-aminoaciduria syndrome; Pellagra hereditäre

Erstbeschreiber

Baron et al., 1956

Definition

Rezessiv vererbte Störung der tubulären und enteralen Resorption bestimmter Aminosäuren, speziell des Tryptophan mit zerebellärer Symptomatik, Lichtdermatose und Aminoazidurie.

Vorkommen/Epidemiologie

Eine der häufigsten erblichen Störungen des Aminosäuretransportes. Prävalenz: ca. 1/40.000 Geburten.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des "Hartnup disorder" Gens (HND Gen; Genlokus: 5p15) und konsekutiven Defekten des Transports neutraler Aminosäuren im Dünndarm und den Nieren.

Lokalisation

Lichtexponierte Hautareale.

Klinisches Bild

  • Hauterscheinungen: Saisongebundene pellagroide Hautveränderungen mit Rötung, Schwellung und Juckreiz, Poikilodermie.
  • Extrakutane Manifestationen: Zerebellare Ataxie, psychische Veränderungen.

Labor

Aminoazidurie, Indikanurie.

Differentialdiagnose

Therapie

Verlauf/Prognose

Besserung mit zunehmendem Lebensalter.

Literatur
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  1. Baron DN, Dent CE, Harris H, Hart EW, Jepson JB (1956) Hereditary pellagra-like skin rash with temporary cerebellar ataxia, constant renal amino-aciduria and other bizarre biochemical features. Lancet II: 421-433
  2. Potter SJ et al. (2002) Hartnup disorder: polymorphisms identified in the neutral amino acid transporter SLC1A5. J Inherit Metab Dis 25: 437-448

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