Harlekin-Ichthyose Q80.4

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

ARCI; Harlekinfetus; Harlequin ichthyosis; Hyperkeratosis universalis congenita; Ichthyosis congenita fetalis; Ichthyosis congenita gravis; Ichthyosis congenita Riecke I; Ichthyosis congenita universalis; Keratosis diffusa maligna

Erstbeschreiber

Smith, 1880

Definition

Schwerste Form der autosomal rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI). S.u. Ichthyosen.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiver Erbgang der  ABCA12-GEns das auf dem Chromosom  2q34 lokalisiert ist.

Das ABCA12-Gen kodiert ein Protein das als  "ATP-binding cassette (ABC)-Transporter" bezeichnet wird. Dieses Protein ist am Lipidtransport der lamellären Granula zur apikalen Membran der Keratinozyten im Statum granulosum beteiligt. Anzunehmen ist, dass die Mutation entweder über die Veränderung der wichtigen Nukleotid-bindenden Domäne oder der Transmembran-Domäne des ABCA12-Proteins zu einem erheblichen Funktionsverlust der Lipidbarriere und damit zu dem schweren ichthyotischen Zustand der Haut führen.
 

Klinisches Bild

Die Kinder werden mit extremne, schon intrauterinen einsetzenden Verhornung mit panzerartigen Hornplatten und tiefen Hauteinrissen geboren. Der rüstungsartige Panzer beeinträchtigt die Beweglichkeit der säuglinge erhbelich und schränkt auch ihre Fähigkiet zum Atmen und zur Nahrungsufnahme erheblich ein. Der Harlekin-Fötus wird mit platter Nase, Wulstlippen, ektropionierten Lidern geboren. Weiterhin  Befall von Mund- und Genitalschleimhaut.

 

Histologie

Proliferationshyperkeratose und unregelmäßig verbreitertes, massiv orthohyperkeratotisches, mit Parakeratoseinseln durchsetztes Stratum corneum sowie verdicktes Stratum granulosum.

Diagnose

Evtl. pränatale Diagnostik.

Therapie

Externe Therapie

Interne Therapie

Verlauf/Prognose

50% der Kinder versterben vor oder kurz nach der Geburt durch Ateminsuffizienz, Störungen des Wärme-/Wasserhaushaltes und Septikämien. Bei Langzeitüberlebenden bildet sich dei Hautpanzerung etwas zurück. Es zeigen sich generalisierte, groblamelläre Schuppungen bei ausgeprägter Entzündungssymptomatik (Erythrodermie).   

Literatur
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  1. Akiyama M et al. (2003) The clinical spectrum of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis. Clin Exp Dermatol 28: 235-240
  2. Chan YC (2003) Harlequin ichthyosis in association with hypothyroidism and juvenile rheumatoid arthritis. Pediatr Dermatol 20: 421-426
  3. Prasad RS et al. (1994) Management and follow-up of harlequin siblings. Br J Dermatol 130: 650–653
  4. Rao J (2003) Images in clinical medicine. The harlequin color change. N Engl J Med 349: 968
  5. Roberts LJ (1989) Long-term survival of a harlequin fetus. J Am Acad Dermatol 21: 335–339
  6. Traupe H et al. (2014) Die nicht-syndromalen Ichthyosen - aktueller Stand. JDDG 12: 109-120
  7. Virolainen E et al. (2001) Ultrastructural features resembling those of harlequin ichthyosis in patients with severe congenital ichthyosiform erythroderma. Br J Dermatol 145: 480-483
  8. Ward PS et al. (1989) Successful treatment of a harlequin fetus. Arch Dis Child 64: 1309–11
  9. Smith RW (1880) A case of intrauterine ichthyosis. Am J Obstet Gynec 13: 458-461

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