Hämochromatose E83.1

Zuletzt aktualisiert am: 20.06.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Bronzediabetes; Cirrhose pigmentaire diabétique; Eisenspeicherkrankheit; Siderophilie; Siderose; Troisier-Hanot-Chauffard-Syndrom

Erstbeschreiber

Troisier, 1871; Hanot u. Chauffard, 1882

Definition

Hereditäre erhöhte Eisenresorption mit konsekutiver Hämosiderin-Ablagerung in verschiedenen Organen. Der Gesamteisengehalt des Organismus ist von normalerweise 3–5 g auf 20–80 g erhöht.

Vorkommen/Epidemiologie

Häufigste hereditäre Erkrankung bei Angehörigen der weißen Rasse, Prävalenz (bei Kaukasiern): 1/200-300 Einwohner.

Ätiopathogenese

Überwiegend autosomal-rezessiv vererbte Formen:

  • Typ 1 (klassische Hämochromatose): Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des HFE 1 Gens (Hereditary familial hemochromatosis Gen 1; Genlokus: 6p21.3). Prävalenz der klinisch manifesten Hämochromatose in Europa 1:1.000; m:w=10:1 (Ursache: Eisenverlsut über Menstruation).
  • Typ 2 (juvenile Hämochromatose): seltene, autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des HFE 2 Gens (Hereditary familial hemochromatosis Gen 2; Genlokus: 1q21). Andere Formen von Typ 2 sind durch Mutationen des Hepcidin antimicrobial Peptid Gens (HAMP Gen; Genlokus: 19q13) bedingt. Eisenüberladung vor dem 30.Lebensjaahr. Häufig Herzinsuffizienz und Hypogonadismus.
  • Typ 3: Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des Transferrin Rezeptor-2 Gens (TFR 2 Gen; Genlokus: 7q22).
  • Typ 4: Autosomal-dominant vererbte Mutatione n des SLC11A3 Gens (Solute carrier family 11 A Gen; Genlokus: 2q32) mit konsekutivem Defekt von Ferroportin.

Manifestation

Insbesondere bei Männern in höherem Alter (40–60 Jahre). Bei der juvenilen Form (Typ 2) meist 10.-30. LJ.

Klinisches Bild

Rauchgraue, blau-braune oder bronzeartige, fleckige oder flächenhafte Hautverfärbungen, besonders ausgeprägt im Gesicht, in den Achselhöhlen, der Genitalregion, an lichtexponierten Stellen und an Narben. Haarverlust, Hodenatrophie, Leberzirrhose, Splenomegalie, Diabetes mellitus, Herzstörungen.

Histologie

Melaninvermehrung im Stratum basale sowie Hämosiderineinlagerungen, vor allem im tiefen Korium.

Diagnose

  • Nachweis von eisenhaltigem Pigment in Haut oder Leber
  • positiver Desferal-Test
  • Plasmatransferrin ist abgesättigt.

Differentialdiagnose

Internistisch:

  • Eisenüberlagerungen bei hämolytischen Anämien z.B. bei myelodysplastischen Syndrom.
  • Alkoholische Siderose.
  • Siderosen im Rahmen chronischer Lebererkrankungen

Dermatologisch (DD klinischer Makroaspekt)   

Therapie

Verlauf/Prognose

Unbehandelt führt die Erkrankung progressiv fortschreitend innerhalb weniger Jahre zum Tode.

Literatur
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  1. Hanot VC, Chauffard AME (1882) Cirrhose hypertrophique pigmentaire dans le diabète sucré. Rev Médecine (Paris) 2: 385-403
  2. Niederau C (2003) Hereditary hemochromatosis. Internist 44: 191-205
  3. Rihl M et al. (2004) Arthropathy of hereditary hemochromatosis. Z Rheumatol 63: 22-29
  4. Troisier CE (1871) Diabète sucré.Bull Soc Anatomique (Paris) 16: 231
  5. Von Recklinghausen FD (1889) Über Hämochromatose. Berliner klin Wochenschr 26: 92

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