Haberland-Syndrom E88.2

Zuletzt aktualisiert am: 26.05.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

ECCL; Encephalocraniocutaneous lipomatosis; Encephalokraniokutane Lipomatose

Erstbeschreiber

Haberland u. Perou, 1970

Definition

Seltenes Neuroektodermales Syndrom mit unilateralen Lipomen des Kapillitiums und des Gesichts, Aplasia cutis congenita sowie epidermalen Naevi (Naevus psiloliparius).

Weitere Augenveränderungen sind Mikrophthalmie und Kolobome. Hinzu kommen zerebrale Veränderungen wie Agenesie des Corpus callosum, Ventrikelerweiterungen, Zysten und Kalzifizierungen sowie mentale Retardierung und Krampfanfälle.

Literatur
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  1. Haberland C, Perou M (1970) Encephalocraniocutaneous lipomatosis. A new example of ectomesodermal dysgenesis. Arch Neurol 22: 144-155
  2. Rubegni P et al. (2003) Encephalocraniocutaneous lipomatosis (Haberland syndrome) with bilateral cutaneous and visceral involvement. Clin Exp Dermatol 28: 387-390

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