Griscelli-Syndrom E70.3

Zuletzt aktualisiert am: 02.08.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Griscelli-Prunieras-Syndrom; OMIM 214450 (GS1); OMIM 607624 (GS2); OMIM 609227 (GS3)

Erstbeschreiber

Griscelli et al., 1978

Definition

Seltene, autosomal-rezessive Erkrankung mit diffuser Hypopigmentierung von Haut und Haaren. Das Syndrom tritt in 3 unterschiedlichen Varianten (GS Typ 1 bis 3) auf.

Das Gricelli-Syndrom Typ 1 verläuft ohne immunologische Defekte.

Beim Gricelli-Syndrom Typ 2 treten immunologische Störungen auf. Histologisch nachweisbar sind im Haarschaft liegende große Pigmentaggregate. Des Weiteren ist in Melanozyten die Zahl der reifen Melanosomen erhöht.

Beim Gricelli-Syndrom Typ 3 zeichnen sich lediglich durch eine Hypomelanose mit silberfarbenen Haaren und blasser Haut aus (Nouriel A et al. 2015). 

Ätiopathogenese

Das Syndrom ist genetisch heterogen.

Ursachen liegen Mutationen im MYO5A-Gen, das für Myosin VA kodiert (GS1), oder im RAB27A-Gen (GS2) vor. Das RAB27A- und das MYO5A-Gen liegen in der Chromosomenregion 15q21. Patienten mit RAB27A-Mutationen manifestieren neben der Pigmentanomalie auch zytotoxische Defekte und eine unkontrollierte Aktivierung von T-Lymphozyten und Makrophagen. Die Folge ist eine sog. hämophagozytische Lymphohistiozytose. Patienten mit einem Defekt von Myosin-VA haben neben der Pigmentstörung eine früh beginnende neurologische Symptomatik, ohne Störungen des Immunsystems.

Bei GS3 (OMIM 609227) liegt eine Mutation im MLPH-Gen vor, das für das Protein Melaophilin kodiert. 

Klinisches Bild

Diffuse Hypopigmentierung von Haut und Haaren, je nach Typ ggf. assoziiert mit neurologischen Störungen und Immundefekten. Unbehandelt verläuft die Erkrankung tödlich. Charakteristisch sind fieberhafte Krankheitsschübe mit Hepatomegalie, Lymphadenopathie; Suppression der Zellen der Hämatopoese sowie neurologische Störungen. Im Gegensatz zu den anderen syndromalen Albinismusformen etnwickeln Pat. mit einem GS keine Augenbeteiligungen (s.u. Okulokutanem Albinimus)

Hinweis(e)

Die Genprodukte sind entscheidend am intrazellulären Vesikel-Transport beteiligt. RAB27A reguliert spezifisch die Exozytose zytotoxischer Granula. Mutationen im RAB27A-Gen verursachen ein hämophagozytotisches Syndrom. In diesen Fällen sind Knochenmark-Transplantationen zwingend notwendig.

Literatur
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  1. Griscelli C, Durandy A, Guy-Grand D, Daguillard F, Herzog C, Prunieras M (1978) A syndrome associating partial albinism and immunodeficiency. Am J Med. 65: 691-702
  2. Griscelli C, Prunieras M (1978) Pigment dilution and immunodeficiency: a new syndrome. Int J Dermatol 17): 788-791
  3. Habermehl S et al. (2003) Griscelli-Syndrom: Ein Fallbericht. Klinische Pädiatrie 215: 82-85
  4. Nouriel A et al.(2015) Griscelli Syndrome Type 3: Two New Cases and Review of the Literature.
    Pediatr Dermatol 32:e245-248.

Verweisende Artikel (1)

Elejalde-Syndrom;

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