Granulomatose, septische L92.9

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

CGD; Chronic Granulomatous Disease; chronische Granulomatose; progressiv-septische Granulomatose; septische Granulomatose

Definition

Chronische Erkrankung, die durch einen zentralen Funktionsdefekt der Phagozyten gekennzeichnet ist, mit Unfähigkeit, bestimmte phagozytierte Bakterien oder Pilze durch Bildung mikrobizider O2-Metaboliten intrazellulär abzutöten. Hierdurch kommt es zu schweren Infektionen mit opportunistischen Bakterien und Pilzen mit Bildung von Granulomen und Abszessen. Weiterhin können multiple Organentzündungen mit unterschiedlich großen Granulomen (bis 10 cm im Durchmesser) auch ohne auffindbare Erreger entstehen.

Ätiopathogenese

Bisher sind Defekte von 4 Komponenten der NADPH-Oxidase als Ursache der CGD identifiziert worden. Gp91-phox wird auf dem X-Chromosom kodiert, die anderen Untereinheiten auf Autosomen. Dementsprechend können gemäß WHO-Expertengruppe insgesamt 4 molekulare Formen der CGD unterschieden werden.

Manifestation

Im frühen Kindesalter.

Klinisches Bild

Buntes, vielgestaltiges Krankheitsbild mit periorifiziellen Ekzemen, Pyodermien, rezidivierenden Pustulosen, aphthöser Stomatitis und/oder Photosensibilität. Gelegentlich ist ein chronisch diskoider Lupus erythematodes nachweisbar. Primärsymptome sind meist rezidivierende Lymphknoten-Abszesse, insbes. im Halsbereich. Weiterhin können abszedierende Pneumonien, Leberabszesse, Osteomyelitiden und Aspergillusinfektionen (meist der Lungen) auftreten.

Therapie

Die Überlebensrate der Patienten konnte seit der Einführung einer lebenslangen Dauerprophylaxe mit dem zell- und gewebegängigen Cotrimoxazol entscheidend gesteigert werden. CGD-Granulozyten erreichen in Gegenwart von Cotrimoxazol eine begrenzte Bakterizidie, insbesondere gegenüber Staphylokokken. Dosierungen von Cotrimoxazol 4-8 mg/kg KG/Tag werden empfohlen. Bei Cotrimoxazol-Allergie oder G-6-PDH-Mangel können Trimethoprim in Kombination mit Rifampicin oder Ciprofloxacin versucht werden.

Hinweis(e)

Während bei Gesunden Mikroorganismen wie Staph. aureus und Aspergillus fumigatus durch Bildung von O2-Metaboliten (O2-, H2O2, OH-Radikale, HOCl) abgetötet werden, gelingt dies bei der CGD nicht. V.a. Katalase-haltige Mikroorganismen können somit intrazellulär überleben und sich über den gesamten Organismus verteilen und "septische Metastasen" bilden.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Berendes H et al. (1957) A fatal granulomatous disease of childhood. The clinical study of a new syndrome. Minn Med 40: 309-312
  2. Kamani NR et al. (2000) Chronic granulomatous disease and other disorders of neutrophil function. Clin Rev Allergy Immunol 19: 141-156

Weiterführende Artikel (4)

Ciprofloxacin; Cotrimoxazol; Rifampicin; Trimethoprim;

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